Quali sono i diversi tipi di disturbi di ossidazione dei grassi?

I disturbi di ossidazione dei grassi (FOD) impediscono a una persona di ottenere correttamente energia dai grassi. Questo è un disturbo genetico che può portare a una serie di problemi di salute molto gravi. Esistono diversi tipi di questo disturbo, tra cui carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD), acil-CoA deidrogenasi (VLCAD) molto a catena lunga (TFP). Senza trattamento, i disturbi dell'ossidazione dei grassi nei bambini possono causare convulsioni, danni al cervello e stress respiratorio grave. Gli episodi di coma e arresto cardiaco possono persino causare la morte.

Disturbi di ossidazione grassa si verificano come il risultato di geni mutati che causano una riduzione del numero di enzimi necessari per abbattere i grassi in energia utilizzabile. Sebbene l'ossidazione dei grassi sia genetica, un genitore può essere solo un vettore per questo gruppo di disturbi e può non essere a conoscenza della possibilità di passarlo alla prole. Ci vogliono tuttavia due geni per i disturbi dell'ossidazione dei grassi, il che significa che ogni genitore deve passareQuesto gene per il bambino affinché un bambino sia colpito. Se solo un genitore passa il gene e l'altro no, anche il bambino sarà un vettore, ma non sarà influenzato dai sintomi del disturbo.

MCAD si verifica come risultato di un enzima mancante. Gli individui con MCAD mostreranno sintomi nell'infanzia e nella prima infanzia, sebbene alcuni non vengano diagnosticati ufficialmente fino a dopo nella vita. I sintomi includono affaticamento, perdita di appetito, inizio improvviso di un'infezione all'orecchio, vomito o un improvviso insorgenza di sintomi di raffreddore o influenza dopo essere sembrati completamente sani. Quando non è stato rilevato nell'infanzia, MCAD a volte viene diagnosticato erroneamente e può essere fatale se non riconosciuto abbastanza presto. Storicamente, i medici non erano in gran parte inconsapevoli della presenza di MCAD, ma molti bambini sono ora regolarmente testati per questo disturbo di ossidazione grasso immediatamente dopo il parto.

Come MCAD, TFP presenterà oxi grasso simileSintomi di disturbo da data nell'infanzia o nella prima infanzia. Altri sintomi possono includere una mancanza di risposta al dolore nell'infanzia, irritabilità, pelle umida, debolezza muscolare e ritardi nel camminare. Mentre i bambini con questi disturbi possono fare affidamento sul glucosio per energia sostenuta, una perdita di appetito comune nei bambini con FOD può portare pericolosamente gli zuccheri nel sangue e scatenare un episodio di sintomi da moderati a gravi.

In VLCAD, i sintomi si verificano quando i livelli di zucchero nel sangue diminuiscono. Come risultato di questo declino, gli acidi grassi a catena lunga non si rompono, il che si traduce in troppi di essi presenti nel corpo. Questa sovrappopolazione può far indebolire e allargare i muscoli cardiaci. Questi sintomi creano una reazione a catena interrompendo anche il ritmo del cuore e causando danni ad altri organi vitali, come il rene e il fegato, che sono interamente dipendenti dalla circolazione sanguigna ottimale per il funzionamento.