Quali sono i diversi tipi di disturbi dell'ossidazione grassa?

Disturbi dell'ossidazione grassa (FOD) impediscono a una persona di ottenere correttamente energia dai grassi. Questo è un disturbo genetico che può portare a una serie di problemi di salute molto gravi. Esistono diversi tipi di questo disturbo, tra cui deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD), acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) e deficit di proteine ​​trifunzionali (TFP). Senza trattamento, i disturbi da ossidazione del grasso nei bambini possono causare convulsioni, danni al cervello e grave stress respiratorio. Gli episodi di coma e arresto cardiaco possono persino causare la morte.

Disturbi dell'ossidazione grassa si verificano a causa di geni mutati che causano una riduzione del numero di enzimi necessari per scomporre i grassi in energia utilizzabile. Sebbene l'ossidazione grassa sia genetica, un genitore può essere solo portatore di questo gruppo di disturbi e può non essere consapevole della possibilità di trasmetterlo alla prole. Ci vogliono due geni, tuttavia, perché si verifichino disturbi da ossidazione grassa, il che significa che ogni genitore deve trasmettere questo gene al bambino affinché un bambino ne sia affetto. Se solo un genitore passa il gene e l'altro no, anche il bambino sarà portatore, ma non sarà influenzato dai sintomi del disturbo.

MCAD si verifica a causa di un enzima mancante. Gli individui con MCAD mostreranno sintomi nell'infanzia e nella prima infanzia, anche se alcuni non vengono diagnosticati ufficialmente fino a tardi nella vita. I sintomi includono affaticamento, perdita di appetito, insorgenza improvvisa di un'infezione all'orecchio, vomito o insorgenza improvvisa di sintomi del raffreddore o dell'influenza dopo essere sembrati completamente sani. Quando non rilevato durante l'infanzia, l'MCAD è talvolta diagnosticato erroneamente e può essere fatale se non riconosciuto abbastanza presto. Storicamente, i medici erano in gran parte inconsapevoli della presenza di MCAD, ma molti bambini sono ora regolarmente testati per questo disturbo da ossidazione grassa immediatamente dopo il parto.

Come MCAD, TFP presenterà sintomi simili di disturbo dell'ossidazione grassa nell'infanzia o nella prima infanzia. Altri sintomi possono includere una mancanza di risposta al dolore durante l'infanzia, irritabilità, pelle umida, debolezza muscolare e ritardi nella deambulazione. Mentre i bambini con questi disturbi possono fare affidamento sul glucosio per energia sostenuta, una perdita di appetito comune nei bambini con FOD può portare gli zuccheri nel sangue pericolosamente bassi e scatenare un episodio di sintomi da moderati a gravi.

In VLCAD, i sintomi si verificano quando i livelli di zucchero nel sangue diminuiscono. Come risultato di questo declino, gli acidi grassi a catena lunga non si decompongono, il che si traduce in troppi di essi presenti nel corpo. Questa sovrappopolazione può far indebolire e allargare i muscoli del cuore. Questi sintomi creano una reazione a catena interrompendo anche il ritmo cardiaco e causando danni ad altri organi vitali, come il rene e il fegato, che dipendono completamente dalla circolazione sanguigna ottimale per il funzionamento.