Quali sono i diversi tipi di atassia ereditaria?

L'atassia ereditaria è la forma di atassia causata dall'eredità genetica dei geni mutati. Esistono più di 70 tipi di atassie ereditarie, comprese le atassie autosomiche recessive e autosomiche dominanti e possono interessare tutte le aree del corpo. Ogni atassia individuale è classificata in base alla sua specifica mutazione genetica.

Una definizione generale di atassia ereditaria è che si tratta di una condizione che causa un danno graduale al midollo spinale e al cervelletto. I geni mutati non consentono una corretta crescita e sviluppo del sistema nervoso e del cervello. Nel tempo, questo porta al danno responsabile dei sintomi di atassia.

L'atassia è una condizione che porta a una perdita di controllo muscolare e coordinazione fisica. Può interessare tutto il corpo, comprese le braccia, le gambe, la bocca e gli occhi. Quando queste aree sono interessate, possono verificarsi problemi con le funzioni di base, come parlare, camminare e persino deglutire. L'atassia ereditaria presenta sintomi neurologici che non compaiono all'improvviso, ma piuttosto nel corso di molti anni. Man mano che la condizione progredisce, i sintomi che si manifestano saranno più gravi, portando a paralisi e dipendenza dalla sedia a rotelle.

L'atassia ereditaria è il risultato di mutazioni di alcuni geni che una persona eredita da uno o entrambi i genitori. Tutti i tipi di atassie ereditarie rientrano in uno dei due gruppi. L'atassia autosomica recessiva si verifica quando le mutazioni genetiche sono trasmesse da entrambi i genitori. L'atassia autosomica dominante si verifica quando solo un genitore supera la mutazione.

L'atassia di Friedreich e l'atassia-telangiectasia sono due tipi di atassia autosomica recessiva. Nei casi di atassia di Friedreich, i sintomi iniziano in qualsiasi momento tra i 5 e i 20 anni. I sintomi di atassia-telangiectasia, d'altra parte, iniziano durante l'infanzia o prima dei cinque anni.

Due tipi di atassia autosomica dominante sono atassie spinocerebellari ed episodiche. I sintomi dell'atassia spinocerebellare iniziano intorno ai 30-40 anni. L'atassia episodica è più rara con sintomi che compaiono durante l'adolescenza e ci sono periodi in cui non si verificano sintomi.

Verranno effettuati test genetici se si sospetta un'atassia al fine di determinare il tipo di atassia in base al gene mutato specifico. Una puntura lombare viene solitamente eseguita per testare il liquido cerebrospinale. Le scansioni di risonanza magnetica (MRI) o di topografia computerizzata (CT) possono essere eseguite per verificare le anomalie cerebrali.

Il trattamento per l'atassia ereditaria è la cura sintomatica. L'atassia non può essere curata, ma i sintomi che si verificano possono essere gestiti al fine di evitare disagi estremi. Diversi tipi di medici lavoreranno per aiutare i pazienti ad affrontare i sintomi tra cui un neurologo, un terapista occupazionale e un logopedista.