Quali sono i diversi tipi di atassia ereditaria?

L'atassia ereditaria è la forma di atassia causata dall'eredità genetica dei geni mutati. Esistono più di 70 tipi di atassie ereditarie, tra cui atassie autosomiche recessive e autosomiche dominanti, e possono influenzare tutte le aree del corpo. Ogni singola atassia è classificata dalla sua specifica mutazione genetica.

Una definizione generale di atassia ereditaria è che è una condizione che provoca danni graduali al midollo spinale e al cervelletto. I geni mutati non consentono una corretta crescita e sviluppo del sistema nervoso e del cervello. Nel tempo, ciò porta al danno responsabile dei sintomi di atassia.

L'atassia è una condizione che porta a una perdita di controllo muscolare e coordinazione fisica. Può colpire tutto il corpo tra cui braccia, gambe, bocca e occhi. Quando queste aree sono interessate, possono verificarsi problemi con le funzioni di base, come parlare, camminare e persino deglutire. L'atassia ereditaria ha sintomi neurologici che non appaiono improvvisamente, ma piuttosto su MANY anni. Man mano che la condizione avanza, i sintomi che si sperimentano saranno più gravi, portando alla paralisi e alla dipendenza da sedia a rotelle.

L'atassia ereditaria è il risultato di mutazioni di alcuni geni che una persona eredita da uno o entrambi i genitori. Tutti i tipi di atassie ereditarie rientrano in uno dei due gruppi. L'atassia recessiva autosomica è quando le mutazioni genetiche vengono passate da entrambi i genitori. L'atassia dominante autosomica è quando un solo genitore passa la mutazione.

L'atassia di Friedreich e l'atassia-telangiectasia sono due tipi di atassia autosomica recessiva. In caso di atassia di Friedreich, i sintomi iniziano in qualsiasi momento tra i cinque e i 20 anni. I sintomi di atassia-telangiectasia, d'altra parte, iniziano durante l'infanzia o prima dell'età di cinque anni.

Due tipi di atassia dominante autosomica sono atassie spinocerebellari ed episodiche. I sintomi di atassia spinocerebellare iniziano circa 30-40 anni. L'atassia episodica è più rara con i sintomi che appaiono durante gli anni dell'adolescenza e ci sono periodi in cui non si verificheranno sintomi.

I test genetici verranno eseguiti se si sospetta l'atassia al fine di determinare il tipo di atassia in base al gene mutato specifico. Una puntura lombare viene solitamente eseguita per testare il liquido cerebrospinale. Le scansioni di risonanza magnetica (MRI) o topografia per computer (CT) possono essere fatte per verificare le anomalie cerebrali.

Il trattamento per l'atassia ereditaria è la cura sintomatica. L'atassia non può essere curata, ma i sintomi che si verificano possono essere gestiti per evitare un disagio estremo. Diversi tipi di medici lavoreranno per aiutare i pazienti a gestire sintomi tra cui neurologo, terapista occupazionale e logopedista.