Quali sono i diversi tipi di malattia metabolica?
La malattia metabolica è un termine generale per molte diverse condizioni geneticamente ereditarie in cui il metabolismo è compromesso. Fondamentalmente, questo si traduce in un'incapacità di iniziare il catabolismo e l'anabolismo, i due processi necessari per produrre e utilizzare l'energia necessaria per una varietà di funzioni cellulari. Il motivo principale di questa disfunzione è la ridotta disponibilità o addirittura la completa mancanza di alcuni enzimi necessari per catalizzare i corretti percorsi metabolici che innescano reazioni biochimiche all'interno delle cellule. A seconda degli enzimi specifici e delle vie metaboliche coinvolte, i disturbi designati come malattie metaboliche hanno numerose classificazioni. Molti rientrano nelle categorie di aminoacidi difettosi, acido organico, carboidrati o metabolismo lipidico, ma migliaia di altri tipi possono verificarsi per altri motivi.
Ad esempio, Tay-Sachs è un tipo di malattia metabolica causata da una quantità insufficiente di beta-esosaminidasi A, un enzima che catalizza la via metabolica per il metabolismo degli acidi grassi chiamati gangliosidi. Ciò porta ad un accumulo tossico di acidi grassi nel cervello, che provoca lentamente il deterioramento del sistema nervoso e del cervello. Sebbene Tay-Sachs sia raro, si verifica più comunemente nei bambini di età inferiore ai sei mesi e di solito causa la morte entro quattro anni.
Esistono almeno una mezza dozzina di diversi tipi di disturbi metabolici che si verificano a causa della ridotta conservazione del glicogeno, classificata come metabolismo dei carboidrati compromesso. La sindrome di Lesch-Nyhan, d'altra parte, deriva dal metabolismo disfunzionale della purina e porta a una condizione nota come iperuricemia in cui il corpo produce troppo acido urico e provoca danni ai reni. La sindrome di Kearns-Sayre e la sindrome di Zellweger sono causate rispettivamente da funzioni mitocondriali e perossisomiali difettose. Esempi di disturbi metabolici che coinvolgono il metabolismo degli aminoacidi comprendono l'omocistinuria, la fenilchetonuria e la malattia delle urine con sciroppo d'acero. Quest'ultima condizione è così chiamata perché un accumulo di sottoprodotti dell'amminoacido provoca l'odore del sudore e delle urine come sciroppo d'acero.
I sintomi di questi e altri tipi di disturbi variano notevolmente e possono includere disfunzione renale, ingrossamento del fegato, dolore muscolare, neuropatia, disturbi visivi, malformazioni ossee e convulsioni. Ogni volta che si sospetta una malattia metabolica, il paziente sarà generalmente sottoposto a una serie di test diagnostici, tra cui valutazione neurologica, esami del sangue, esami delle urine, elettromiogramma per misurare la debolezza muscolare e imaging a risonanza magnetica del cervello. Il trattamento varia anche a seconda del tipo e della gravità della malattia, ma in genere comprende terapia nutrizionale, terapia fisica, farmaci e, in caso di anomalie muscolari o ossee, chirurgia o trapianto di midollo osseo. Sfortunatamente, molti tipi di malattie metaboliche non possono essere curati. Tuttavia, con la diagnosi precoce e un trattamento adeguato, molti bambini e adulti possono godersi una vita attiva.