Quali sono i diversi tipi di PKD?
La malattia renale policistica, comunemente indicata come PKD o PCKD, è una condizione genetica in cui i reni sviluppano più cisti. Una cisti è una sacca anormale in cui è racchiuso gas, liquido o materiale semisolido. Le cisti che si verificano a causa della PKD sono piene di liquido, di dimensioni variabili e causano un drammatico allargamento dei reni. Sebbene colpisca principalmente i reni, la PKD può anche creare cisti nel fegato, nel colon e nel pancreas e danneggiare i vasi sanguigni, il cuore e il cervello. Esistono due tipi di PKD, autosomica dominante e autosomica recessiva.
Il rene è un organo accoppiato situato nella parte posteriore, o verso la parte posteriore, dell'addome. Questi organi sono responsabili della produzione di urina, filtraggio del sangue, riassorbimento di zuccheri e sale nel flusso sanguigno e gestione della concentrazione di acqua nell'organismo, tra le altre funzioni. I reni dei pazienti con PKD perdono progressivamente la loro capacità di svolgere queste funzioni, a volte culminando in insufficienza renale. Di solito, ciò richiede molti anni.
Le persone che hanno la PKD spesso non notano alcun sintomo. I sintomi che possono manifestarsi comprendono ipertensione, mal di testa, sangue nelle urine, calcoli renali, dolore alla schiena o ai lati, gonfiore addominale, minzione frequente, infezioni del tratto urinario o dei reni e, nelle fasi finali, insufficienza renale. In caso di insufficienza renale, i pazienti possono richiedere un trapianto o dialisi renale, un sostituto artificiale delle funzioni renali.
I due tipi di PKD, autosomica dominante e autosomica recessiva, sono divisi in base ai diversi difetti genetici che causano la PKD. La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è di gran lunga la più comune delle due. Questo difetto viene trasmesso attraverso un gene dominante, in modo che se un genitore ha la malattia, anche il bambino ha una probabilità del 50% di sviluppare il disturbo. ADPKD è stato chiamato PKD adulto in passato, perché presenta spesso sintomi tra i trenta e i quaranta anni. I bambini, tuttavia, possono anche sviluppare PKD autosomica dominante.
Il difetto che causa la malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD) è trasmesso da un gene recessivo. Poiché il gene è recessivo, se un genitore porta il difetto e l'altro genitore no, il gene difettoso verrà sostituito dal gene sano. Se entrambi i genitori hanno un gene recessivo anomalo, tuttavia, il bambino ha il 25% di probabilità di sviluppare ARPKD. A differenza dell'ADPKD, che può derivare da uno dei due possibili geni difettosi, solo un gene è associato all'ARPKD. I sintomi di ARPKD di solito si presentano nella prima infanzia, ma potrebbero non svilupparsi fino alla tarda infanzia o alla prima adolescenza.
Un medico può scoprire involontariamente PKD o cercare intenzionalmente PKD con la tecnologia di imaging. Tipicamente, questi esami includono una ecografia, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI). In alcuni casi, in particolare quando un membro della famiglia sta donando un rene, i test genetici possono anche essere inclusi nella fase di diagnosi. Il trattamento per i sintomi e le complicanze della PKD sarà quindi determinato in base alle dimensioni, al numero e alla posizione delle cisti e ai sintomi che il paziente sta riscontrando. Il trattamento può includere farmaci per il controllo della pressione sanguigna, interventi chirurgici per drenare le cisti, trattamento antibiotico delle infezioni, antidolorifici e monitoraggio continuo delle aree interessate.