Quali sono i diversi tipi di malattie genetiche rare?
Esistono molti tipi diversi di malattie genetiche rare che possono influenzare lo sviluppo di un bambino. I disturbi mitocondriali e la sindrome di cri du chat sono un paio di esempi di rari disturbi genetici. La sindrome di Van der Woude e la sindrome di Angelman sono anche tipi di malattie rare. A causa della loro rarità, le informazioni su queste malattie sono limitate.
Un tipo di malattia genetica rara comprende i disturbi mitocondriali. Questo tipo di disturbo genetico descrive le mutazioni del DNA non cromosomico dei mitocondri. I mitocondri sono subunità molto piccole di cellule vegetali e animali. Sono strutture piccole e rotonde o simili a bastoncini nel citoplasma, o fluido della cellula, che aiutano la respirazione cellulare. Un mitocondrio tipico contiene da 5 a 10 pezzi di DNA circolare e quando uno di questi è malformato o mutato, viene chiamato un disturbo mitocondriale.
La sindrome di Cri du chat è tra le più enigmatiche delle rare malattie genetiche. Questa malattia è anche conosciuta come sindrome 5p e sindrome del pianto del gatto e descrive materiale genetico mancante sul braccio piccolo del cromosoma cinque. Resta sconosciuto ciò che potrebbe causare la cancellazione del materiale genetico. I sintomi di questo disturbo variano in gravità, a seconda della quantità di materiale genetico mancante, e possono includere un grido acuto, uno sviluppo ritardato e occhi distanziati. Il trattamento consiste in un team di supporto da parte di genitori, terapisti e professionisti medici per aiutare il bambino a raggiungere il suo massimo potenziale.
Un altro tipo di malattie genetiche rare si chiama sindrome di Van der Woude, che colpisce circa una persona su 200.000 nel mondo. Questo disturbo è raro, ma indiscriminato, che colpisce persone di tutte le razze. La sindrome di Van der Woude tende ad essere ereditaria, ma può presentarsi in individui senza storia familiare. Questo disturbo descrive deformità della bocca e del viso, tra cui palatoschisi, denti inferiori mancanti e deformità della lingua. La gravità delle deformità varia a seconda dei casi e la maggior parte delle persone può essere trattata con la chirurgia plastica.
La sindrome di Angelman è un tipo di rare malattie genetiche che porta molti nomi diversi, tra cui la sindrome del burattino felice e i bambini fantoccio, ed è un tipo di ritardo mentale. Questo tipo di disturbo genetico colpisce solo circa uno su 12.000 a 20.000 persone e può presentare un'ampia varietà di sintomi. Sviluppo ritardato, problemi di linguaggio e dimensioni della testa ridotte sono alcuni dei sintomi di questo disturbo. A volte viene chiamato felice disturbo delle marionette perché le difficoltà di movimento spesso si traducono in movimenti a scatti, simili a marionette, e il comportamento degli individui con questo disturbo tende ad essere eccitabile, con risate e sorrisi frequenti.