Quali sono i sintomi più comuni della sindrome di Turner?
La sindrome di Turner può causare un'ampia varietà di sintomi; alcune delle manifestazioni più evidenti della malattia includono avere un aspetto fisico caratteristico, con una bassa statura, collo palmato e petto largo. Le complicanze cardiovascolari della sindrome di Turner possono causare dolore toracico, respiro corto e palpitazioni. Le ovaie non sviluppate possono ostacolare le capacità riproduttive e lo sviluppo sessuale delle donne colpite. Le malformazioni dei reni possono mettere i pazienti ad un aumentato rischio di infezione o ostruzione del sistema urinario, causando una serie di sintomi. Altri sintomi della sindrome di Turner sono visti meno comunemente, ma possono includere problemi agli occhi, alle ossa o al sistema gastrointestinale.
Molti dei sintomi della sindrome di Turner sono evidenti nelle caratteristiche fisiche dei pazienti affetti. Gli adulti con questa condizione hanno una bassa statura e spesso soffrono di scarsa crescita per tutta la vita. Altre caratteristiche fisiche tipiche di questi pazienti sono petto largo e collo corto e spesso. Spesso si vede anche uno scarso sviluppo delle unghie.
La sindrome di Turner può spesso influenzare il cuore e le successive anomalie cardiovascolari possono causare una serie di sintomi. Molti pazienti con questa sindrome hanno una condizione chiamata "coartazione dell'aorta" che si traduce in un restringimento dell'aorta, un grande vaso sanguigno che trasporta il sangue lontano dal cuore. I sintomi di questa condizione possono includere respiro corto con esercizio fisico, dolore toracico, perdita di coscienza con sforzo e mal di testa. Occasionalmente, alcuni pazienti possono sviluppare una lacrima nella parete delle loro aortas, causando un improvviso dolore al petto. I pazienti che manifestano questo sintomo devono andare al pronto soccorso, poiché la condizione potrebbe essere pericolosa per la vita.
Le ovaie non sviluppate possono essere una fonte di alcuni sintomi sessuali e riproduttivi della sindrome di Turner. Senza una produzione sufficiente di estrogeni da parte delle ovaie, alcune donne non riescono a sperimentare la pubertà. Non mestruano mai, non sviluppano il seno e non riescono a sviluppare i peli pubici. Altre donne maturano più pienamente e iniziano le mestruazioni, solo per andare in menopausa prematura a vent'anni. I sintomi della menopausa possono includere vampate di calore, sudorazioni notturne e sbalzi d'umore.
Anche i reni possono essere colpiti da questa malattia. Le malformazioni del rene possono includere avere un rene a forma di U congiunto invece di due reni separati - una condizione chiamata rene a ferro di cavallo - o avere un apporto di sangue anormale al rene. Queste anomalie strutturali aumentano il rischio dei pazienti di infezione dei reni o ostruzione del flusso di urina attraverso il sistema urinario. I sintomi della sindrome di Turner associati ai reni possono quindi includere febbre, dolore durante la minzione, incapacità di urinare e dolore nella parte bassa della schiena.
Altri sintomi della sindrome di Turner sono meno comuni, ma possono ancora svilupparsi nei pazienti affetti. I pazienti possono avere l'osteoporosi, che può provocare sintomi come dolore osseo. Possono svilupparsi anomalie negli occhi, con conseguente perdita della vista, visione sfocata e daltonismo rosso-verde. I pazienti con sindrome di Turner hanno anche un aumentato rischio di celiachia, che è una malattia gastrointestinale che provoca diarrea e dolore addominale.