Quali sono le malattie della pelle più rare?

Le malattie della pelle rare sono spesso limitate a sezioni isolate della popolazione mondiale. Molti medici, compresi i dermatologi specializzati nel trattamento della pelle, possono trascorrere le loro intere carriere senza mai incontrare un singolo esempio delle centinaia di tipi di malattie della pelle rare esistenti. Ciò è dovuto al fatto che di solito si verificano in una manciata di persone per ogni milione di persone nella popolazione umana. Queste malattie includono l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), la tinea imbricata o la tigna Tokelau, che si trovano solo nella tribù Mindanao delle Filippine, e la sindrome di Stevens-Johnson (SJS) che si verifica come una reazione avversa ai farmaci e si vede solo in una manciata di persone per milione. I rari disturbi della pelle possono avere cause genetiche, ambientali o sconosciute e, sebbene molti non abbiano una cura nota, alcuni sono facilmente curabili una volta identificati.

Morgellons è un esempio tra le rare malattie della pelle di una che è poco conosciuta, ma che si ritiene sia causata da una sorta di infezione. Causa lesioni cutanee e altri effetti avversi come perdita di memoria e dolori articolari, ed è stato identificato in circa 2.000 a 4.500 persone nella popolazione degli Stati Uniti di 307.000.000 a partire dal 2011. Come diverse malattie rare della pelle, non esiste una cura nota per Morgellons, identificato per la prima volta nel 2001 da Mary Leitao, la madre di un bambino di due anni che lo contrasse in Pennsylvania, negli Stati Uniti.

All'interno della tribù Mindanao della provincia Sarangani delle Filippine, la Tinea imbricata è causata da un'infezione fungina della tigna Tokelau. Produce una sorta di esfoliazione cutanea simile a impronte digitali che può diffondersi in ampie parti del corpo, ma che risponde ai trattamenti convenzionali quando identificata. A partire dall'anno 1990, solo tre casi di malattia erano stati segnalati in tutto il mondo, con uno che risale al 1789. Almeno 28 persone sono state scoperte infette dalla malattia a partire dall'anno 2011, tuttavia, e tutti i nuovi casi sono stati all'interno della tribù Mindanao.

RDEB è stato un esempio tra le rare malattie genetiche di una condizione incurabile fino al 2010, quando 10 bambini sono stati curati negli Stati Uniti con cellule staminali ottenute dal midollo osseo. È stata diagnosticata la malattia di RDEB in circa 20 neonati negli Stati Uniti ogni 1.000.000 di nascite vive, e uno sforzo internazionale da parte di medici provenienti da Stati Uniti, Regno Unito e Giappone ha lavorato su trattamenti e possibili cure per 2010. Mentre otto dei 10 bambini si sono ripresi, due sono morti e sono in corso ricerche mediche per migliorare i metodi di trattamento. Come molte rare malattie della pelle, è noto che RDEB colpisce principalmente i bambini perché i suoi risultati possono essere così gravi che di solito provocano una morte prematura. La malattia rende la pelle molto sensibile all'attrito, provocando vesciche e abrasioni, e questo effetto si verifica anche nelle superfici interne della pelle come nella bocca e nell'esofago, che può causare dolore estremo per tali attività di base come mangiare.