Quali sono le possibili cause Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è causata da una mutazione genetica sul 15 ° cromosoma che provoca la mancanza di un enzima critico, l'esosaminidasi A, necessario per il metabolismo degli acidi grassi. Nelle persone con questa condizione, i composti grassi si accumulano nel corpo e causano problemi neurologici come cecità, convulsioni e disabilità dello sviluppo. Le cause di Tay-Sachs sono state oggetto di studi approfonditi e questa è stata una delle prime malattie genetiche ad essere studiata, con l'obiettivo di saperne di più e sviluppare programmi per il trattamento e la prevenzione.

Esistono due forme di malattia, una che appare all'inizio dell'infanzia e un'altra forma ad esordio tardivo. Le persone con malattia di Tay-Sachs devono ereditare due copie del gene difettoso, una per ciascun genitore, e la presentazione della malattia può variare a seconda della natura precisa della mutazione. Le cause di Tay-Sachs possono includere una storia familiare della malattia e l'eredità della mutazione o una mutazione spontanea che crea un nuovo portatore.

Tre popolazioni hanno un aumentato rischio di questa malattia e lo studio di questi gruppi ha fornito ulteriori informazioni sulle cause di Tay-Sachs. Gli ebrei ashkenaziti e Lousiana Cajuns hanno entrambi maggiori probabilità di avere copie della mutazione, e i canadesi francesi hanno una mutazione leggermente diversa. Storicamente, alcuni ricercatori hanno teorizzato che il contatto con la comunità ebraica era la causa delle mutazioni nella comunità cajun e francese canadese, ma l'analisi genetica lo smentisce e suggerisce che le cause Tay-Sachs sono più probabilmente il risultato di una manciata di "coppie fondatrici" indipendenti chi ha sviluppato la mutazione.

La malattia di Tay-Sachs e altre condizioni genetiche recessive hanno maggiori probabilità di comparire in popolazioni affiatate. I membri della comunità non possono sposarsi all'esterno e i geni deleteri si concentrano nella popolazione. Una singola coppia con geni portatori può trasmettere la condizione ai loro discendenti, che li portano con sé quando si sposano, creando un rischio maggiore quando i geni attraversano più generazioni. Nella comunità ebraica, testare programmi per aiutare le persone a determinare se sono portatori prima del matrimonio sono stati una parte importante della prevenzione. Le singole coppie possono sottoporsi a test per vedere se sono portatrici e anche la diagnosi fetale è disponibile.

Con la consapevolezza della natura genetica delle cause Tay-Sachs, i ricercatori possono concentrarsi sulla limitazione dei rischi di avere un bambino con la condizione e sullo sviluppo di trattamenti per affrontare la carenza di enzimi nelle persone con questa mutazione. Il motivo originale della proliferazione dei geni potrebbe non essere noto, sebbene i ricercatori abbiano avanzato teorie. È possibile che la mutazione fosse associata a una mutazione benefica, come nel caso dell'anemia falciforme, o che i genitori con bambini morti per malattia di Tay-Sachs avessero più bambini per sostituirli, garantendo così che i geni rimanessero nel popolazione.

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