Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

Esistono molte diverse forme di distrofia muscolare, una condizione genetica caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e eventuali spreco muscolari. Riconoscere i sintomi della distrofia muscolare può aiutare le persone a identificare la condizione nelle prime fasi, il che può consentire loro maggiori opportunità di trattamento e intervento. Soprattutto nelle famiglie con una storia della malattia, è importante cercare i segnali di avvertimento precoce e considerare la consulenza genetica per discutere le implicazioni della storia familiare.

In molti pazienti con distrofia muscolare, lo sviluppo della prima infanzia procede normalmente. Tuttavia, mentre il bambino inizia a bloccare, i segni di debolezza muscolare come l'aumento della fatica, la difficoltà di sedersi, i problemi di camminata, la vagabontà e i problemi iniziano ad apparire. Il paziente può anche sperimentare sintomi di distrofia muscolare come cadute frequenti, difficoltà a negoziare i cambiamenti di grado o del terreno e anomalie dell'andatura come camminare sulle dita dei piedi.

come MUSCLa distrofia ULAR progredisce, il paziente può sviluppare muscoli allargati, abbassando le palpebre e il viso e difficoltà a respirare. In alcuni pazienti, i sintomi della distrofia muscolare potrebbero non apparire fino all'adolescenza o all'età adulta e la forma della distrofia muscolare coinvolta è generalmente lieve. Altri pazienti sperimentano l'insorgenza dei sintomi in tenera età durante l'infanzia o l'infanzia. Nel tempo, il paziente può perdere la capacità di camminare e sperimentare un grave compromesso delle articolazioni causate da contratture (o accorciamento) nei muscoli che circondano le articolazioni, portando a una riduzione della gamma di movimento per il paziente.

Questa condizione è più comunemente osservata nei ragazzi, perché è un tratto legati all'X. I tratti legati all'X si presentano nei ragazzi perché ereditano una copia di un gene difettoso nel loro cromosoma X e il cromosoma Y non ha il materiale genetico per bilanciare il gene difettoso. Le donne possono essere CarriErs di distrofia muscolare, ma spesso non sviluppano la condizione perché hanno bisogno di due cromosomi X difettosi. Alcune donne sviluppano lievi sintomi di distrofia muscolare quando sono portatori, a seconda della forma che trasportano.

Se i sintomi della distrofia muscolare sono identificati in un bambino, un medico può utilizzare un test di creatina chinasi del sangue come strumento diagnostico precoce. Se il test rivela anomalie, il medico può raccomandare test genetici per determinare quale forma di distrofia muscolare, utilizzando queste informazioni per sviluppare raccomandazioni terapeutiche e un piano a lungo termine per il paziente. Il trattamento appropriato può migliorare radicalmente la qualità della vita e l'indipendenza per il paziente, oltre ad aumentare la durata della vita del paziente.