Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

Esistono molte diverse forme di distrofia muscolare, una condizione genetica caratterizzata da debolezza muscolare progressiva ed eventuale deperimento muscolare. Riconoscere i sintomi della distrofia muscolare può aiutare le persone a identificare la condizione nelle prime fasi, il che può consentire loro maggiori opportunità di trattamento e intervento. Soprattutto nelle famiglie con una storia di malattia, è importante cercare i primi segnali di allarme e considerare la consulenza genetica per discutere le implicazioni della storia familiare.

In molti pazienti con distrofia muscolare, lo sviluppo della prima infanzia procede normalmente. Tuttavia, quando il bambino inizia a vacillare, iniziano ad apparire segni di debolezza muscolare come aumento della fatica, difficoltà a sedersi, difficoltà a camminare, ondeggiare e difficoltà a stare in piedi. Il paziente può anche manifestare sintomi di distrofia muscolare come cadute frequenti, difficoltà a superare il grado o cambiamenti del terreno e anomalie dell'andatura come camminare sulle dita dei piedi.

Man mano che la distrofia muscolare progredisce, il paziente può sviluppare muscoli ingrossati, abbassarsi delle palpebre e del viso e difficoltà respiratorie. In alcuni pazienti, i sintomi della distrofia muscolare possono non comparire fino all'adolescenza o all'età adulta e la forma di distrofia muscolare coinvolta è generalmente lieve. Altri pazienti avvertono l'insorgenza dei sintomi in tenera età durante l'infanzia o la prima infanzia. Nel tempo, il paziente può perdere la capacità di camminare e sperimentare un grave compromesso delle articolazioni causato da contratture (o accorciamento) nei muscoli che circondano le articolazioni, portando a una ridotta gamma di movimento per il paziente.

Questa condizione è più comunemente osservata nei ragazzi, perché è un tratto legato all'X. I tratti legati all'X si manifestano nei ragazzi perché ereditano una copia di un gene difettoso nel loro cromosoma X e il cromosoma Y non ha il materiale genetico per bilanciare il gene difettoso. Le donne possono essere portatrici di distrofia muscolare, ma spesso non sviluppano la condizione perché hanno bisogno di due cromosomi X difettosi. Alcune donne sviluppano lievi sintomi di distrofia muscolare quando sono portatrici, a seconda della forma che portano.

Se i sintomi della distrofia muscolare vengono identificati in un bambino, un medico può utilizzare un test della creatinchinasi del sangue come strumento diagnostico precoce. Se il test rivela anomalie, il medico può raccomandare test genetici per determinare quale forma di distrofia muscolare è coinvolta, usando queste informazioni per sviluppare raccomandazioni terapeutiche e un piano a lungo termine per il paziente. Un trattamento adeguato può migliorare radicalmente la qualità della vita e l'indipendenza del paziente, oltre ad aumentare potenzialmente la durata della vita del paziente.