Quali sono i sintomi dell'osteogenesi imperfetta?
L'osteogenesi imperfetta viene spesso definita sindrome di Lobstein, malattia delle ossa fragili o malattia delle ossa di vetro. È una malattia genetica relativamente rara in cui le ossa dell'individuo interessato si fratturano o si rompono facilmente. I sintomi includono ossa fragili e fragili; debolezza muscolare e articolare; deformità scheletriche; e condizioni dentali. A seconda della gravità del disturbo, potrebbe non essere una malattia potenzialmente letale. In questo momento i ricercatori sono alla ricerca di un modo per curare permanentemente il disturbo, aiutando le persone colpite a trovare il modo di vivere una vita produttiva.
Sebbene il sintomo principale di qualcuno che soffre di osteogenesi imperfetta siano le ossa fragili che si fratturano o si rompono facilmente, ci sono molti altri sintomi comuni che vengono mostrati dagli individui colpiti. Ad esempio, non è raro che una persona con osteogenesi imperfetta abbia muscoli e articolazioni deboli, denti fragili, ossa curve, perdita dell'udito e scoliosi. Se qualcuno ha una forma più grave di malattie, potrebbe anche avere difficoltà a respirare. Più grave è la malattia, più sintomi e più ossa rotte sperimenteranno la persona.
La maggior parte dei casi di osteogenesi imperfetta viene scoperta quando un medico completa un esame fisico. Sebbene i sintomi possano indicare il disturbo, è difficile fare una diagnosi accurata basata solo sui sintomi. Per effettuare una determinazione finale, è necessario completare un test genetico. Questo di solito viene eseguito mediante analisi del sangue o dei tessuti. Una volta che l'analisi indica che la malattia è presente, è possibile andare avanti per ridurre i sintomi e limitare i danni alle ossa.
Gli scienziati sono attualmente alla ricerca di nuovi modi per trattare l'osteogenesi imperfetta. Ad esempio, alcuni farmaci che aumentano la massa ossea nelle persone colpite sono utili per prevenire rotture delle ossa. Inoltre, si ritiene che l'aumento dei livelli di vitamina D contribuisca ad aumentare la densità delle ossa. Alcuni ricercatori stanno anche studiando come la terapia genica possa aiutare le persone affette da osteogenesi imperfetta. Inoltre, un'asta impiantata chirurgicamente può aiutare a dare forza a una persona e ridurre il rischio di lesioni.
L'osteogenesi imperfetta non è necessariamente pericolosa per la vita, in particolare per quegli individui con forme lievi di disturbo. In effetti, spesso può essere gestito e le persone colpite possono condurre una vita normale. In generale, se una persona modera la sua attività fisica e vive uno stile di vita sano, può rompere un minor numero di ossa. La morte non è comune, ma è possibile se la malattia è grave.