Quali sono i sintomi della talassemia?

La talassemia è un disturbo che colpisce il sangue. Fa sì che il corpo produca una bassa quantità di emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi per trasportare ossigeno. Questo tipo di disturbo del sangue è ereditato da uno o entrambi i genitori. In molti casi la talassemia può portare all'anemia. I sintomi della talassemia possono variare da lievi a moderati e alcuni possono essere allineati ai classici sintomi dell'anemia.

L'emoglobina è costituita da due proteine ​​primarie, note come alfa globina e beta globina. Un difetto nei geni usati per costituire queste proteine ​​è la causa più generale di talassemia. Se i geni usati per produrre l'alfa globina sono mutati, può derivarne un tipo di talassemia noto come alfa talassemia. Allo stesso modo, se i geni della beta globina sono difettosi, la condizione può essere nota come beta talassemia. Quando una persona riceve i geni difettosi da un solo genitore, ha una forma minore di talassemia; quando i geni sono forniti da entrambi i genitori, è una forma importante.

I sintomi della talassemia possono essere insignificanti in una persona con una forma minore del disturbo. Infatti, quando la condizione è minore, una persona potrebbe non essere a conoscenza del disturbo prima di essere diagnosticata. Un individuo con una forma importante di talassemia può presentare una varietà di sintomi. Debolezza e sintomi classici di affaticamento, come bassa energia e stanchezza possono essere sintomi di talassemia. Alcune persone possono diventare così deboli da subire svenimenti.

Mancanza di respiro, battito cardiaco accelerato e urine scure possono essere ulteriori sintomi di talassemia. In alcuni casi, la mancanza di respiro può iniziare dopo un lieve livello di attività. Per alcuni individui con questo disturbo del sangue, tuttavia, potrebbe non essere necessario uno sforzo per avere fiato corto. Gli individui con un battito cardiaco accelerato molto probabilmente sentiranno il disturbo. Inoltre, il sintomo dell'urina scura è uno dei sintomi più visivi.

Alcune persone possono sviluppare un cambiamento nel colore della pelle. Una persona può iniziare ad avere un aspetto molto pallido. Potrebbe anche provare un ingiallimento delle parti bianche degli occhi e della pelle. In questo caso, la persona può avere l'ittero, uno dei sintomi della talassemia. In molti casi, questi cambiamenti cutanei evidenti possono portare una persona a consultare un medico, dove può essere fatta la diagnosi di talassemia.

Alcuni bambini con questo disturbo avranno una crescita ritardata. Il bambino può essere permanentemente più basso di altri bambini nella sua fascia di età. Le deformità ossee sono comuni anche nelle principali forme di talassemia. Più comunemente, le deformità saranno in faccia. È possibile condurre esami del sangue e genetici per diagnosticare la talassemia e il trattamento dipenderà in genere dai maggiori sintomi presenti.