Quali sono i tipi di nanismo?
Esistono più di 200 condizioni diverse che causano il nanismo, che possono essere divise in due grandi categorie chiamate nanismo proporzionato e nanismo sproporzionato. Una persona con nanismo proporzionato, che è più comunemente causato da disturbi nella produzione di ormoni, è più piccola della media ma ha le stesse proporzioni fisiche relative di qualcuno senza nanismo. Nel nanismo sproporzionato, che di solito è causato da disturbi che influenzano lo sviluppo delle ossa o della cartilagine, le dimensioni relative delle diverse parti del corpo della persona sono diverse da quelle di un non nano. Ad esempio, una persona con nanismo sproporzionato può avere un busto di dimensioni normali ma arti insolitamente corti. I principali tipi di nanismo includono ipocondroplasia, displasia diatrofica e deficit dell'ormone della crescita.
Tutti i tipi di nanismo causano bassa statura, di solito definita come un'altezza di 4 piedi e 10 pollici (circa 1,5 m) o meno, ma altrimenti variano ampiamente nei loro effetti specifici. La maggior parte del nanismo è genetica, ereditata da un genitore o come risultato di una nuova mutazione genetica. Il nanismo può anche essere il risultato di altri problemi di salute durante l'infanzia, tra cui ipotiroidismo congenito, deficit dell'ormone della crescita o stress causato da gravi traumi psicologici in corso. La bassa statura può anche essere il risultato della normale eredità nei bambini di genitori piccoli piuttosto che di qualsiasi disturbo o problema di salute, ma questo di solito non è classificato come nanismo.
L'acondroplasia, che è di gran lunga la forma più comune di nanismo e rappresenta il 70 percento dei casi, è una malattia genetica che causa la sovrapproduzione di una proteina coinvolta nella regolazione della crescita ossea chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti tre. L'eccesso interferisce con lo sviluppo osseo, causando braccia e gambe sproporzionatamente corte, un'altezza media dell'adulto di 4 piedi 3,5 pollici (circa 1,3 m) negli uomini e 4 piedi 0,5 pollici (circa 1,2 m) nelle donne e caratteristiche scheletriche tra cui accorciate dita e una fronte insolitamente prominente. I bambini piccoli con acondroplasia hanno un aumentato rischio di morte per apnea centrale o ostruttiva e spesso soffrono di ipotonia e ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, ma le persone con acondroplasia hanno un'intelligenza normale e possono vivere la stessa durata di vita delle persone senza la condizione.
Un'altra forma di nanismo causata da una mutazione del gene del recettore tre del fattore di crescita dei fibroblasti è l'ipocondroplasia, chiamata anche acondroplasia atipica. L'ipocondroplasia produce anomalie scheletriche simili a quelle causate da acondroplasia, ma di solito sono meno pronunciate. I bambini con ipocondroplasia hanno meno probabilità di soffrire del ritardo dello sviluppo motorio e dei problemi respiratori comuni nei bambini con acondroplasia. L'ipocondroplasia può causare un aumentato rischio di lieve ritardo mentale, sebbene ciò sia ancora controverso tra i ricercatori e la maggior parte delle persone con ipocondroplasia ha un'intelligenza intatta.
La displasia diatrofica è un altro tipo di nanismo sproporzionato causato da problemi con lo sviluppo delle ossa e della cartilagine. La displasia diatrofica si traduce in braccia e gambe significativamente accorciate, deformità spinali come la scoliosi e problemi di mobilità articolare. Circa la metà dei bambini con displasia diatrofica nasce con un palatoschisi e sono comuni le deformità delle orecchie. L'intelligenza non è interessata, ma le persone con displasia diatrofica hanno spesso problemi di mobilità e controllo motorio. La displasia diatrofica è simile a una condizione chiamata atelosteogenesi, di tipo due, ma quest'ultima è molto più grave e causa la nascita morta o la morte durante l'infanzia.
La carenza di ormone della crescita è una causa comune di nanismo proporzionato. Se il corpo di un bambino non produce abbastanza proteine necessarie per la crescita, la crescita rallenterà e le tappe dello sviluppo nel controllo motorio potrebbero essere ritardate. La carenza di ormone della crescita può portare a un'altezza adulta bassa quanto 1,2 piedi. A differenza dei tipi di nanismo causati da problemi scheletrici, la carenza di ormoni della crescita può essere curata durante l'infanzia iniettando altri ormoni della crescita umana per compensare la bassa produzione del corpo.
Livelli insufficienti di tiroide nell'infanzia, chiamati ipotiroidismo congenito, possono causare nanismo se non trattati. L'altezza degli adulti nelle persone con ipotiroidismo congenito non trattato può essere di circa 1 m (3 piedi e 4 pollici). Possono anche soffrire di ritardo mentale, infertilità, diminuzione del tono muscolare e controllo motorio. La carenza di tiroide può essere causata da un difetto genetico o da carenze alimentari come la mancanza di iodio.
La maggior parte delle persone con nanismo ha una normale intelligenza, ma alcune condizioni che causano nanismo causano anche ritardo mentale. Oltre all'ipotiroidismo congenito, questi tipi di nanismo includono la sindrome di Turner e alcuni casi di sindrome di Noonan. Alcuni tipi di nanismo possono comportare una durata della vita significativamente ridotta a causa di sintomi come difetti cardiaci, convulsioni e problemi respiratori. Ad esempio, la sindrome di Ellis-van Creveld provoca difetti cardiaci congeniti e problemi respiratori che causano la morte di circa la metà dei malati durante l'infanzia, sebbene coloro che vivono fino all'età adulta possano vivere una normale vita. Nanismo primordiale, un termine che si riferisce a diverse forme di nanismo proporzionato che iniziano nell'utero, è quasi sempre fatale nei primi tre decenni di vita.