Quali sono i tipi di nanismo?

Esistono più di 200 condizioni che causano il nanismo, che possono essere divise in due grandi categorie chiamate dwanismo proporzionale e nanismo sproporzionato. Una persona con nanismo proporzionato, che è più comunemente causato dai disturbi nella produzione ormonale, è inferiore alla media ma ha le stesse proporzioni fisiche relative a qualcuno senza nanismo. Nel nanismo sproporzionato, che di solito è causato da disturbi che colpiscono lo sviluppo osseo o della cartilagine, le dimensioni relative di diverse parti del corpo della persona sono diverse da quelle di un non -warf. Ad esempio, una persona con nanismo sproporzionato può avere un busto di dimensioni normali ma arti insolitamente corti. I tipi di spicco di dwanismo includono ipocondroplasia, displasia diastrofica e carenza di ormone della crescita.

Tutti i tipi di nanismo causano una breve statura, generalmente definita come un'altezza di 4 piedi e 10 pollici (circa 1,5 m) o meno, ma altrimenti variano ampiamente nei loro effetti specifici. La maggior parte del nanismoè genetico, ereditato da un genitore o come risultato di una nuova mutazione genetica. Il nanismo può anche essere il risultato di altri problemi di salute durante l'infanzia, tra cui ipotiroidismo congenito, carenza di ormoni della crescita o stress causato da gravi traumi psicologici in corso. La breve statura può anche essere il risultato della normale ereditarietà nei figli di genitori corti piuttosto che qualsiasi disturbo o problema di salute, ma questo di solito non è classificato come nanismo.

Achondroplasia, che è di gran lunga la forma più comune di nanismo e rappresenta il 70 percento dei casi, è un disturbo genetico che provoca la sovrapproduzione di una proteina coinvolta nella regolazione della crescita ossea chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti tre. L'eccesso interferisce con lo sviluppo osseo, con conseguenti braccia e gambe sproporzionatamente corti, un'altezza media degli adulti di 4 piedi 3,5 pollici (circa 1,3 m) negli uomini e 4 piedi 0,5 pollici(Circa 1,2 m) nelle donne e caratteristiche caratteristiche scheletriche tra cui dita accorciate e una fronte insolitamente prominente. I bambini piccoli con achondroplasia hanno un aumentato rischio di morte per apnea centrale o ostruttiva e spesso soffrono di ipotonia e uno sviluppo ritardato delle capacità motorie, ma le persone con achondroplasia hanno un'intelligenza normale e possono vivere la stessa durata delle persone senza la condizione.

Un'altra forma di nanismo causata da una mutazione nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti tre è ipocondroplasia, chiamata anche acidridroplasia atipica. L'ipocondroplasia produce anomalie scheletriche simili a quelle causate dall'atridroplasia, ma di solito sono meno pronunciate. I bambini con ipocondroplasia hanno meno probabilità di soffrire dello sviluppo motorio ritardato e dei problemi respiratori comuni nei bambini con achondroplasia. L'ipocondroplasia può causare un aumentato rischio di lieve ritardo mentale, sebbene ciò sia ancora controverso tra i reseGli arcieri e la maggior parte delle persone con ipocondroplasia hanno un'intelligenza intatta.

La displasia diastrofica è un altro tipo di nanismo sproporzionato causato da problemi con lo sviluppo osseo e della cartilagine. La displasia diastrofica provoca braccia e gambe significativamente accorciate, deformità spinali come la scoliosi e problemi con la mobilità articolare. Circa la metà dei bambini con displasia diastrofica nasce con un palatoschisi e le deformità delle orecchie sono comuni. Le informazioni non sono interessate, ma le persone con displasia diastrofica hanno spesso problemi di mobilità e controllo motorio. La displasia diastrofica è simile a una condizione chiamata atelosteogenesi, di tipo due, ma quest'ultima è molto più grave e provoca la mortaio o la morte nell'infanzia.

La carenza di ormone della crescita è una causa comune di nanismo proporzionato. Se il corpo di un bambino non produce abbastanza delle proteine ​​necessarie per la crescita, la crescita rallenterà e le pietre miliari dello sviluppo nel controllo motorio possono essere ritardate. Crescita HoLa carenza di RMONE può provocare un'altezza adulta fino a 4 piedi (1,2 m). A differenza dei tipi di nanismo causato dai problemi scheletrici, la carenza di ormoni della crescita può essere trattata durante l'infanzia iniettando ulteriori ormoni della crescita umana per compensare la bassa produzione del corpo.

Livelli di tiroide insufficienti nell'infanzia, chiamati ipotiroidismo congenito, possono causare il nanismo se lasciato non trattato. L'altezza degli adulti nelle persone con ipotiroidismo congenito non trattato può essere inferiore a 3 piedi e 4 pollici (circa 1 m). Possono anche soffrire di ritardo mentale, infertilità e tono muscolare ridotto e controllo motorio. La carenza della tiroide può essere causata da un difetto genetico o da carenze dietetiche come la mancanza di iodio.

La maggior parte delle persone con nanismo ha un'intelligenza normale, ma alcune condizioni che causano il dwanismo causano anche un ritardo mentale. Oltre all'ipotiroidismo congenito, questi tipi di nanismo includono la sindrome di Turner e alcuni casi di sindrome da Noonan. Alcuni tipi di nanismo possono rESULT in una durata significativamente abbreviata a causa di sintomi come difetti cardiaci, convulsioni e problemi di respirazione. Ad esempio, la sindrome di Ellis - Van Creveld provoca difetti cardiaci congeniti e problemi respiratori che fanno morire circa la metà dei malati durante l'infanzia, sebbene coloro che vivono all'età adulta possano vivere una durata normale. Il dwanismo primordiale, un termine che si riferisce a diverse forme di nanismo proporzionato che inizia nell'utero, è quasi sempre fatale nei primi tre decenni di vita.