Cosa significa avere un cromosoma in più?
Qualcuno che ha un cromosoma in più ha 47 cromosomi totali invece dei 46 tipici, o 23 di ciascun genitore. Ciò si traduce in una condizione nota come trisomia . La trisomia è associata a ritardo mentale e spesso alla morte, a seconda del cromosoma che ha funzionato male.
La trisomia che si verifica sul 13 ° o 18 ° cromosoma provoca un grave ritardo mentale. I bambini nati con questa condizione generalmente muoiono per complicazioni mediche in pochi giorni e talvolta prima. La stragrande maggioranza dei disturbi cromosomici si verifica all'inizio della gravidanza e provoca l'aborto del feto, causando un aborto spontaneo. Pertanto, la maggior parte dei bambini che hanno un cromosoma in più muore.
In una condizione, tuttavia, i bambini possono vivere e persino avere una vita produttiva se vengono prestate cure, istruzione speciale e attenzione. I bambini nati con la trisomia 21, o un cromosoma extra 21, hanno una condizione nota come sindrome di Down . Sebbene i bambini con sindrome di Down soffrano di un certo ritardo mentale, la maggior parte di essi ha un buon funzionamento.
I bambini con sindrome di Down hanno generalmente un aspetto fisico distintivo, con teste più piccole del normale e occhi arrotondati alle estremità anziché appuntiti. Possono anche avere mancanza di tono muscolare, orecchie e bocca piccole e mani larghe con dita corte. Le capacità mentali di questi bambini variano ampiamente, ma la maggior parte può vivere una vita produttiva se gli interventi corretti vengono intrapresi in anticipo.
È più probabile che una madre abbia un figlio con un cromosoma in più man mano che cresce. Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che le sue uova stanno invecchiando e hanno maggiori probabilità di avere difetti cromosomici rispetto a quelle di una donna più giovane. Non esiste una prevenzione nota per la sindrome di Down, sebbene i test diagnostici possano essere eseguiti durante la gravidanza per determinare se un bambino non ancora nato ha la condizione. Questi non sono sempre precisi, poiché la maggior parte dei bambini con test anormali non ha la sindrome di Down.
A parte le caratteristiche fisiche e le differenze mentali nei bambini nati con un cromosoma in più, possono spesso verificarsi gravi condizioni di salute. Questi possono includere problemi di vista, blocchi intestinali, problemi cardiaci tra cui un ingrossamento del cuore, costipazione, apnea nel sonno e ipotiroidismo. Molte di queste cose possono essere trattate con successo, anche se gravi condizioni cardiache possono richiedere un intervento chirurgico per correggere.
La diagnosi per la sindrome di Down può generalmente essere fatta sulla base dei risultati degli esami del sangue che testano un cromosoma in più 21. Il sospetto di sindrome di Down si verifica generalmente alla nascita, anche se quando il medico nota le caratteristiche fisiche tipiche comuni con la trisomia 21. Il bambino verrà controllato per ulteriori problemi di salute una volta effettuata la diagnosi.