Quali fattori influenzano la frequenza dell'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è una malattia genetica caratterizzata da mutazioni del DNA che causano cambiamenti nell'emoglobina presente nei globuli rossi. Il nome anemia falciforme deriva dalla forma a falce che i globuli rossi assumono a causa della malattia. In primo luogo, la malattia colpisce solo quegli individui i cui antenati provenivano da determinate regioni, come Africa, Arabia Saudita e alcuni paesi del Mediterraneo. I fattori che influenzano la frequenza dell'anemia falciforme comprendono la geografia, la prevalenza della malaria e la genetica dei genitori di un individuo e dei suoi antenati recenti.
Poiché questa particolare mutazione è una malattia geneticamente ereditata, il fattore principale che influenza la frequenza dell'anemia falciforme è la genetica. Entrambi i genitori devono portare la mutazione affinché un bambino abbia la malattia. I genitori possono avere la malattia o essere semplicemente portatori del tratto falciforme. Secondo gli studi, un bambino nato da genitori che hanno entrambi il gene difettoso ha una probabilità del 25% di ottenere l'anemia falciforme e una probabilità del 50% di diventare portatore.
La geografia svolge un ruolo importante nella frequenza dell'anemia falciforme. Le regioni tropicali e subtropicali, in particolare l'Africa sub-sahariana, hanno la più alta percentuale di persone colpite. Ad esempio, in Nigeria si stima che fino al 40 percento della popolazione sia portatrice del gene mutato. Tali percentuali aumentano la frequenza dell'anemia falciforme perché è più probabile che entrambi i genitori siano portatori del gene.
Mentre le statistiche mostrano che alcune regioni del mondo hanno tassi più elevati di anemia falciforme, i tipi di anemia falciforme osservati in alcune regioni variano. I residenti in Arabia Saudita e in Senegal, ad esempio, presentano in genere una forma più lieve di anemia falciforme rispetto ai residenti in Africa. Gli scienziati spiegano queste differenze perché diversi popoli hanno sperimentato diverse mutazioni spontanee nei geni legati all'anemia falciforme. Storicamente, i residenti di una particolare regione geografica sono rimasti vicini alle case ancestrali, impedendo il verificarsi di mutazioni genetiche o la diffusione di alcuni tipi di mutazioni in altre regioni.
A parte la genetica, il principale fattore che contribuisce alla frequenza dell'anemia falciforme è la prevalenza della malaria in una particolare regione. La malaria è causata da un parassita che risiede, almeno per un certo periodo, nei globuli rossi. Le cellule falciformi non possono supportare il parassita e in genere muoiono prima che il parassita possa replicarsi. In molte regioni, questa resistenza ereditaria alla malaria fornisce alla popolazione una difesa integrata. Sfortunatamente, il risultato è una frequenza più elevata di anemia falciforme tra i residenti, poiché più persone con la mutazione sono in grado di sopravvivere a un focolaio.