Cos'è una distrofia del cono?
La distrofia del cono è un disturbo degli occhi che coinvolge i coni, le strutture specializzate nell'occhio utilizzate per la visione a colori. Sono state identificate diverse forme di distrofia del cono e la condizione sembra essere di natura genetica. Le opzioni di trattamento si concentrano sull'aiutare i pazienti a compensare la perdita di acuità visiva, poiché i coni danneggiati non possono essere sostituiti e non è possibile invertire la perdita di visione associata alla distrofia del cono. I ricercatori interessati alle malattie oculari genetiche stanno lavorando per identificare i geni coinvolti con l'obiettivo di sviluppare trattamenti più efficaci.
Alcune persone con distrofia del cono nascono con coni mancanti o danneggiati e la condizione rimane statica per tutta la vita. Altri subiscono danni progressivi all'occhio, con l'inizio dei problemi di visione nella tarda adolescenza o più tardi nella vita, a seconda della natura della malattia. In questi pazienti, l'occhio può apparire fisicamente normale durante un esame nelle prime fasi della malattia, ma il paziente sperimenteràProblemi di visione CE.
La distrofia del cono può causare una scarsa visione del colore, una maggiore sensibilità alla luce e la perdita di visione. I pazienti saranno più a proprio agio in condizioni di scarsa illuminazione e non possono svolgere attività che richiedono la capacità di distinguere tra i colori, specialmente quando sono coinvolte sottili variazioni di colore. Il livello di perdita di valore può essere piuttosto variabile e alcuni pazienti hanno anche altri problemi di visione. Quando i pazienti vanno per la prima volta dal medico per il trattamento, a volte può essere difficile identificare la distrofia del cono a meno che un paziente non menzi una storia familiare della malattia, illustrando l'importanza di fornire storie mediche ai fornitori di cure.
Un oftalmologo può esaminare il paziente, determinare il livello di danno coinvolto e valutare l'attuale acuità visiva del paziente. Il trattamento della distrofia del cono può includere indossare le lenti affumicate o abbozzate per essere più comodo in condizioni luminose, ALOng con le lenti correttive per migliorare l'acuità visiva. L'apprendimento delle capacità di coping per compensare la scarsa visione del colore e la riduzione dell'acuità visiva può anche essere raccomandata per i pazienti con questa condizione. Aiuti per la visione in basso come grandi libri di stampa, ingranditori portatili e così via può essere utile per i pazienti.
Le persone a conoscenza di una storia familiare di distrofia del cono dovrebbero ricevere esami oculistici regolari per verificare la salute degli occhi e l'acuità visiva. Gli esami regolari consentiranno di identificare i problemi di visione il prima possibile, fornendo ai pazienti l'accesso al trattamento in modo tempestivo. È importante essere consapevoli che questa condizione può eventualmente compromettere la sicurezza di una persona al volante, mentre si utilizza attrezzature pesanti e in ambienti simili.