Che cos'è un disturbo congenito?

Un disturbo congenito è una condizione medica presente alla nascita. La gravità di un disturbo congenito varia, a seconda della sua natura; per esempio, in alcuni casi, la condizione potrebbe non manifestarsi molto più tardi nella vita, se mai, e altre volte, il disturbo è incompatibile con la vita. Una varietà di cose può causare un disturbo congenito, con alcune attività specifiche da parte della madre che aumentano notevolmente il rischio di un disturbo congenito.

Molti disturbi congeniti sono di natura genetica. I disturbi genetici possono essere trasmessi da uno o entrambi i genitori, oppure possono essere causati da errori nella duplicazione dei cromosomi che causano mutazioni genetiche spontanee. Il rischio di problemi genetici è ovviamente aumentato nelle famiglie con una storia di questo disturbo, ed è anche elevato nei genitori più anziani, poiché hanno maggiori probabilità di tramandare cromosomi duplicati in modo imperfetto. Un disturbo congenito può anche essere causato da problemi con la morfogensis, il che significa che il problema sorge durante lo sviluppo del feto. L'esposizione alle tossine durante la gravidanza è un importante fattore di rischio per errori nello sviluppo fetale.

Quando un disturbo congenito causa un evidente problema fisico, può essere noto come un'anomalia o una malformazione. Le anomalie sono anormali, ma non necessariamente dannose; far crescere un sesto dito, ad esempio, è un'anomalia. Le malformazioni, d'altra parte, possono causare problemi. Potresti anche sentire malformazioni congenite indicate come difetti alla nascita.

I disturbi genetici possono manifestarsi alla nascita, come nel caso di condizioni caratterizzate da un numero anormale di cromosomi. In altri casi, i disturbi genetici possono manifestarsi più avanti nella vita; a volte le persone vivono totalmente inconsapevoli di tali disturbi fino a quando non vengono sottoposti a test di routine per qualcos'altro. È anche possibile che un disturbo congenito prenda la forma di una condizione metabolica o di una malattia.

Le opzioni di trattamento per i disturbi congeniti variano. Anomalie e malformazioni a volte possono essere corrette con un intervento chirurgico, mentre le malattie e alcune condizioni genetiche a volte sono gestibili con i farmaci. Alcuni pazienti possono richiedere cure per tutta la vita per i disturbi congeniti, alcuni dei quali sono associati a un'aspettativa di vita molto bassa.

I genitori non devono necessariamente incolpare se stessi per i disturbi congeniti, perché molti sono spontanei e imprevedibili. Se una famiglia ha una storia di problemi genetici, è consigliabile test genetici per la ricerca di geni deleteri. Le donne in gravidanza dovrebbero anche evitare evidenti fattori di rischio come l'esposizione chimica e il fumo durante la gravidanza, mentre seguono una dieta nutriente per promuovere uno sviluppo fetale sano. Anche le cure prenatali regolari sono altamente raccomandate per i genitori in attesa, per garantire che i segni di eventuali problemi con la gravidanza vengano colti il ​​più rapidamente possibile.