Che cos'è un portatore di fibrosi cistica?

Un portatore di fibrosi cistica è una persona che ha la mutazione che causa la fibrosi cistica nei suoi geni ma non ha la malattia. Ogni persona ha due geni regolatori della transmembrana della fibrosi cistica. Se esiste un normale gene regolatore della transmembrana della fibrosi cistica e l'altro è mutato, la persona è portatrice. Una persona i cui geni regolatori della transmembrana della fibrosi cistica sono entrambi mutati avrà fibrosi cistica.

Affinché un bambino nasca con fibrosi cistica, il bambino deve ereditare un gene mutato da ciascun genitore. Ciò significa che un bambino non può nascere con fibrosi cistica a meno che entrambi i genitori non siano portatori. Se il bambino eredita solo un gene regolatore della fibrosi cistica mutata solo dalla madre o dal padre, il bambino sarà un portatore di fibrosi cistica. Anche se entrambi i genitori sono portatori, il bambino non finirà necessariamente per avere la fibrosi cistica o addirittura essere un portatore di fibrosi cistica perché il bambino potrebbe ereditare l'unico gene normale da entrambi i genitori.

Non ci sono rischi per la salute associati all'essere portatori di fibrosi cistica. Molte persone passano tutta la vita senza nemmeno sapere di essere portatori. Le coppie che stanno tentando di concepire o che sono recentemente rimaste incinta possono sottoporsi a test genetici tramite saliva o sangue per determinare se uno di essi è portatore. Poiché ci sono molti tipi diversi di mutazioni, alcune rare possono non essere rilevate dai test sui portatori. Se entrambi i genitori sono portatori, il feto può essere testato per la malattia mentre è ancora nell'utero se i genitori lo desiderano.

Chiunque può essere portatore di fibrosi cistica, ma è più comune per i caucasici avere il gene mutato. Le persone di origine asiatica hanno meno probabilità di portare il tratto. Diversi portatori hanno mutazioni diverse, che possono portare a diversi sintomi e livelli di gravità della fibrosi cistica per un bambino nato con la malattia.

I bambini nati con fibrosi cistica richiedono cure mediche speciali, motivo per cui molti genitori scelgono di scoprire se sono portatori di fibrosi cistica prima della nascita. Se entrambi i genitori sono portatori e il bambino ha la fibrosi cistica, i genitori possono prepararsi consultando medici e specialisti per preparare il trattamento che il bambino richiederà. Anche se non esiste una cura per la fibrosi cistica, molte persone con la malattia vivono nei loro 40 o 50 anni con cure e farmaci adeguati.