Che cos'è un genoma del browser?

Un browser del genoma è un'interfaccia Web utilizzata per visualizzare la mappa fisica di un cromosoma. Questa mappa mostra quanto DNA separa due geni, misurati in coppie di basi. I cromosomi umani variano da 50 milioni a oltre 250 milioni di coppie di basi. Un browser del genoma mostra rappresentazioni schematiche di interi cromosomi, nonché schemi "ingranditi" di singoli geni e persino l'attuale sequenza di coppie di basi.

Un browser del genoma consente all'utente di scorrere attraverso un cromosoma e ingrandire alcune posizioni. Molti browser del genoma consentono all'utente di ingrandire il livello di visualizzazione della sequenza di DNA reale, sebbene l'utilità reale di un browser sia la capacità di visualizzare i geni nel loro contesto più ampio, piuttosto che visualizzare la sequenza di DNA a livello di nucleotidi. La dimensione media di un gene è di 3.000 coppie di basi, quindi quando viene ingrandito a livello di coppia di basi, l'utente vedrà meno di un intero gene. Il più grande gene umano, la distrofina, è lungo 2,4 milioni di paia di basi.

Oltre a visualizzare rappresentazioni schematiche di geni, i browser del genoma possono anche mostrare altre informazioni utili. Ciò può includere la porzione del gene che viene tradotta in proteina, chiamata mRNA, e sequenze di DNA che hanno funzioni diverse dalla codifica per la proteina. Il browser del genoma può anche mostrare quali segmenti di DNA sono stati usati nel processo di sequenziamento del genoma.

Un gran numero di organismi ha un genoma sequenziato. Non esiste un singolo browser standard nel campo della genomica, quindi i browser del genoma possono variare tra genomi sequenziati. I browser del genoma hanno la funzione di essere in grado di cercare geni o sequenze di interesse, consentendo all'utente di saltare da una posizione genomica a un'altra. Non sarebbe efficiente scorrere attraverso un cromosoma per raggiungere una posizione di interesse, a causa delle dimensioni molto grandi della maggior parte dei cromosomi.

Alcuni browser del genoma hanno strumenti chiamati selezionatori di geni. Questo strumento visualizza una tabella di geni correlati tra loro. La relazione può essere di diversi tipi: omologia di sequenza, profilo di espressione simile o prossimità genomica. L'utente cerca un gene usando una parola o una frase, seleziona il tipo di relazione che desidera e il selezionatore del gene visualizza i risultati della ricerca.