Che cos'è una carenza di adesione dei leucociti?

Il deficit di adesione dei leucociti (LAD) è un disturbo genetico dei globuli bianchi, noto anche come leucociti. È una condizione estremamente rara che indebolisce il sistema immunitario. I globuli bianchi di un paziente affetto da LAD non sono in genere in grado di produrre o non riescono a produrre abbastanza CD18, una proteina che aiuta il sangue a spostarsi efficacemente verso un'infezione nel corpo.

I globuli bianchi o leucociti funzionanti normalmente risponderanno a una chiamata dal corpo, inviata attraverso i vasi sanguigni, quando c'è un'infezione. Inizieranno lentamente a viaggiare nell'area interessata, in un processo noto come chemiotassi, in modo da poter aiutare con il processo di guarigione. Quando un paziente ha un deficit di adesione dei leucociti, i globuli bianchi ricevono il messaggio, ma non sono in grado di spostarsi sul sito dell'infezione. Questo perché mancano degli elementi che consentono loro di attaccarsi alle pareti dei vasi sanguigni e di viaggiare in modo efficiente sulla ferita. Di conseguenza, l'infezione del paziente non può guarire correttamente.

I due tipi principali di deficit di adesione dei leucociti sono LAD-1 e LAD-2. Esiste anche un terzo tipo meno definito noto come LAD-3. Conosciuto anche come il tipo classico, il tipo LAD-1 è il più comune.

Il deficit di adesione dei leucociti di tipo LAD-1 può essere classificato come moderato o grave. Un caso moderato comporta un forte declino della proteina CD18 nel corpo, che può non causare sintomi gravi, ma può comunque essere fatale se non trattato in modo efficace. LAD-1 grave è indicato da un CD18 molto piccolo o assente nel corpo e richiede cure più urgenti per preservare la vita.

I pazienti con i tipi LAD-2 e LAD-3 soffrono di diversi tipi di mutazioni genetiche dei leucociti. Le cellule del sangue con LAD-2 hanno una funzione di viaggio compromessa. In LAD-3, il sottotipo scoperto più di recente, i leucociti non possono attivarsi per viaggiare attraverso i vasi sanguigni.

I sintomi della carenza di aderenza ai leucociti includono infezioni cutanee costanti, infezioni interne gravi, candidasi e ferite che sono lente a guarire. Alcuni pazienti possono anche soffrire di un grave caso di malattia parodontale. Il disturbo è più comune tra neonati e bambini piccoli.

LAD è di solito trattato con un trapianto di midollo osseo, che aiuta a ripristinare i globuli bianchi normalmente funzionanti nel corpo. La terapia genica può anche essere usata per trattare la condizione. Gli antibiotici sono spesso prescritti anche per aiutare a combattere le infezioni costanti che soffrono la maggior parte dei pazienti.