Cos'è una carenza di adesione dei leucociti?

La carenza di adesione dei leucociti (LAD) è un disturbo genetico dei globuli bianchi, noto anche come leucociti. È una condizione estremamente rara che indebolisce il sistema immunitario. I globuli bianchi di un paziente che hanno LAD non sono in genere incapaci di realizzare o non possono creare abbastanza CD18, una proteina che aiuta il sangue a muoversi in modo efficiente a un'infezione nel corpo.

I globuli bianchi funzionali normali o i leucociti ascolteranno una chiamata dal corpo, inviato attraverso i vasi sanguigni, quando c'è un'infezione. Inizieranno lentamente a viaggiare nell'area interessata, in un processo noto come chemiotassi, in modo che possano aiutare con il processo di guarigione. Quando un paziente ha una carenza di adesione dei leucociti, i globuli bianchi ricevono il messaggio, ma non sono in grado di spostarsi nel sito dell'infezione. Questo perché mancano gli elementi che consentono loro di attaccare alle pareti dei vasi sanguigni e di viaggiare in modo efficiente alla ferita. Di conseguenza, l'infezione del paziente non può guarire correttamente.

thE due tipi primari di carenza di adesione dei leucociti sono LAD-1 e LAD-2. C'è anche un terzo tipo meno definito noto come LAD-3. Conosciuto anche come tipo classico, il tipo Lad-1 è il più comune.

Carenza di adesione dei leucociti di tipo LAD-1 può essere classificato come moderato o grave. Un caso moderato comporta un forte declino della proteina CD18 nel corpo, che potrebbe non causare sintomi gravi, ma può ancora essere fatale se non trattata in modo efficace. Il LAD-1 grave è indicato da pochissimo o nessun CD18 nel corpo e richiede cure più urgenti per preservare la vita.

I pazienti con tipi LAD-2 e LAD-3 soffrono di diversi tipi di mutazioni genetiche dei leucociti. Le cellule del sangue con LAD-2 hanno una funzione di viaggio compromessa. In LAD-3, il sottotipo scoperto più recentemente, i leucociti non possono attivarsi per viaggiare attraverso i vasi sanguigni.

I sintomi dell'adesione dei leucociti DL'eficienza include infezioni cutanee costanti, gravi infezioni interne, candidasi e ferite che sono lente a guarire. Alcuni pazienti possono anche soffrire di un caso grave di malattia parodontale. Il disturbo è più comune tra i bambini e i bambini piccoli.

LAD viene generalmente trattato con un trapianto di midollo osseo, che aiuta a ripristinare i globuli bianchi normalmente funzionanti al corpo. La terapia genica può anche essere usata per trattare la condizione. Gli antibiotici sono anche spesso prescritti per aiutare a combattere le infezioni costanti che la maggior parte dei pazienti soffre.