Che cos'è un test della sindrome di Marfan?
Un test della sindrome di Marfan viene utilizzato per diagnosticare se una persona ha questa condizione. Test di imaging come un ecocardiogramma o la risonanza magnetica (MRI) possono essere eseguiti per esaminare l'aorta. I test genetici determineranno se ci sono cambiamenti nel gene FBN1 solitamente associati alla sindrome di Marfan. Esistono alcuni altri tipi di test della sindrome di Marfan eseguiti insieme all'imaging, come i test sulla struttura dell'occhio e delle ossa.
La sindrome di Marfan colpisce il tessuto connettivo nel corpo. La condizione influisce su molte aree del corpo, tra cui cuore, occhi e ossa. Di solito, la condizione viene ereditata e si verifica a causa di una malformazione del gene FBN1, che è responsabile del tessuto connettivo del corpo. Segni e sintomi della condizione possono essere così lievi da essere appena percettibili.
In genere, è necessario eseguire più di un test per la sindrome di Marfan su un paziente per effettuare una diagnosi. Un ecocardiogramma è di solito il primo test della sindrome di Marfan. Il test è un'ecografia del cuore e dell'aorta. Durante il test, si noterà la dimensione dell'aorta, poiché un sintomo comune nella sindrome di Marfan è un'aorta allargata e debole.
Altri test di imaging includono una risonanza magnetica, che aiuta un medico a guardare le dimensioni e la forma dell'aorta. Una risonanza magnetica consente inoltre a un medico di vedere la colonna vertebrale e cercare l'ectasia durale o il rigonfiamento della colonna vertebrale, che è un indicatore comune della sindrome di Marfan. È anche possibile eseguire una tomografia computerizzata (TC) per consentire al medico di vedere l'aorta. Le scansioni MRI o CT possono essere necessarie se l'ecocardiogramma non mostra chiaramente l'aorta.
Poiché la condizione colpisce anche gli occhi, un altro test della sindrome di Marfan è l'esame con lampada a fessura. Un medico usa questo test per scoprire se la lente o la retina di un paziente sono staccate. Durante la procedura, il medico mette gocce negli occhi di un paziente per dilatare le pupille in modo che il medico possa guardare negli occhi usando una microscropia nota come lampada a fessura.
Altri test comuni includono l'esame della struttura ossea di un paziente. Un medico misurerà lo scheletro del paziente e la sua estensione del braccio per aiutare a diagnosticare la condizione. Di solito, i pazienti con sindrome di Marfan hanno un'ampiezza del braccio molto ampia.
È disponibile un test genetico per determinare se un paziente ha anche la sindrome di Marfan. Il test viene di solito eseguito solo se non è possibile effettuare una diagnosi utilizzando gli altri test. Un campione di sangue viene prelevato ed esaminato per le variazioni del gene FBN1. In genere, i test genetici sono più costosi rispetto alle altre opzioni, ma possono essere utili, soprattutto se a una persona della famiglia è stata diagnosticata la sindrome di Marfan.