Che cos'è un'anomalia di Pelger-Huet?

L'anomalia del pelger-huet è un insolito disturbo del sangue ereditario in cui i globuli bianchi noti come neutrofili hanno una forma anormale. È causato da cambiamenti sul gene del recettore di lamina B, che altera la forma del nucleo cellulare e la distribuzione della cromatina, il pacchetto di proteine ​​e DNA che trasporta materiali genetici. Un patologo può identificare l'anomalia del pelger-huet su un campione di sangue di un paziente, poiché i neutrofili avranno un aspetto molto distintivo. I test possono essere raccomandati se uno o entrambi i genitori hanno la condizione in quanto può essere utile conoscere per riferimento futuro, oppure può spiegare perché un paziente sta riscontrando problemi medici.

Questa condizione è dominante, richiedendo solo una copia del gene per essere espressa. Nelle persone che sono eterozigote per il tratto, il che significa che hanno ereditato un gene difettoso e uno normale, l'anomalia di Pelger-Huet è benigna. I nuclei dei neutrofili hanno un aspetto distintivo a doppia loba con pezzi di cromatina grumbata. IOT può causare alcune anomalie agli esami del sangue, il che rende importante sapere se il paziente viene valutato per la malattia.

Gli individui omozigoti hanno entrambe le copie del gene e di conseguenza sono più a rischio di problemi medici. Il nucleo assume una forma approssimativamente circolare, rendendo facile differenziare dall'altra forma della condizione. I pazienti possono sviluppare anomalie scheletriche, convulsioni e una maggiore suscettibilità alle infezioni e di conseguenza possono avere un'aspettativa di vita più breve. In alcuni casi, l'anomalia di Pelger-Huet è fatale perché può essere associata ad altri problemi genetici.

Opzioni di trattamento per i pazienti con anomalia maligna di pelger-huet possono dipendere dai sintomi. Si basano in genere sul mantenere la persona a proprio agio e affrontare questioni come convulsioni man mano che si presentano. I farmaci, ad esempio, possono aiutare a controllare le convulsioni, riducendo la loro frequenza eGravità per ridurre il rischio di lesioni. Per proteggere i pazienti dall'infezione, potrebbe essere necessario osservare alcune precauzioni e gli antibiotici profilattici possono essere raccomandati in alcuni contesti per garantire che i pazienti non si ammalano dopo esposizioni ad organismi potenzialmente infettivi.

I pazienti possono anche sviluppare una condizione nota come anomalia acquisita o pseudo pelger-huet, in cui le loro cellule cambiano struttura ma non hanno la vera condizione genetica. In queste situazioni, le precedenti analisi del sangue mostreranno normali globuli bianchi, ma i follow -up avranno cellule con le differenze caratteristiche associate a questa condizione. Ciò può verificarsi in combinazione con i tumori del sangue e alcuni altri disturbi medici.