Che cos'è un'anomalia di Pelger-Huet?
L'anomalia di Pelger-Huet è un'insolita malattia del sangue ereditaria in cui i globuli bianchi noti come neutrofili hanno una forma anormale. È causato da cambiamenti nel gene del recettore del laminato B, che altera la forma del nucleo cellulare e la distribuzione della cromatina, il pacchetto di proteine e DNA che trasporta materiali genetici. Un patologo può identificare l'anomalia di Pelger-Huet su un campione di sangue di un paziente, poiché i neutrofili avranno un aspetto molto distintivo. Il test può essere raccomandato se uno o entrambi i genitori hanno la condizione in quanto può essere utile conoscerlo per riferimento futuro, oppure può spiegare perché un paziente ha problemi di salute.
Questa condizione è dominante e richiede solo una copia del gene per essere espressa. Nelle persone che sono eterozigoti per il tratto, nel senso che hanno ereditato un gene difettoso e uno normale, l'anomalia di Pelger-Huet è benigna. I nuclei dei neutrofili hanno un caratteristico aspetto a doppio lobo con pezzi di cromatina aggregata. Può causare alcune anomalie negli esami del sangue, il che rende importante sapere se il paziente viene valutato per la malattia.
Gli individui omozigoti hanno entrambe le copie del gene e di conseguenza sono più a rischio di problemi medici. Il nucleo assume una forma approssimativamente circolare, facilitando la differenziazione dall'altra forma della condizione. I pazienti possono sviluppare anomalie scheletriche, convulsioni e una maggiore suscettibilità alle infezioni e, di conseguenza, possono avere un'aspettativa di vita più breve. In alcuni casi, l'anomalia di Pelger-Huet è fatale perché può essere associata ad altri problemi genetici.
Le opzioni terapeutiche per i pazienti con anomalia maligna di Pelger-Huet possono dipendere dai sintomi. In genere si basano sul mantenere la persona a proprio agio e sull'affrontare problemi come convulsioni quando si presentano. I farmaci, ad esempio, possono aiutare a controllare le convulsioni, riducendo la loro frequenza e gravità per ridurre il rischio di lesioni. Per proteggere i pazienti dalle infezioni, potrebbe essere necessario osservare alcune precauzioni e in alcuni contesti potrebbero essere raccomandati antibiotici profilattici per garantire che i pazienti non si ammalino dopo l'esposizione a organismi potenzialmente infettivi.
I pazienti possono anche sviluppare una condizione nota come anomalia acquisita o pseudo Pelger-Huet, in cui le loro cellule cambiano struttura ma non hanno la vera condizione genetica. In queste situazioni, i precedenti esami del sangue mostreranno normali globuli bianchi, ma i follow-up avranno cellule con le differenze caratteristiche associate a questa condizione. Ciò può verificarsi in combinazione con tumori del sangue e alcuni altri disturbi medici.