Che cos'è la sindrome di Abdallat Davis Farrage?
La sindrome di Abdallat Davis Farrage è una condizione genetica estremamente rara che è stata identificata e descritta per la prima volta nel 1980. È caratterizzata da irregolarità della pigmentazione della pelle e problemi del sistema nervoso. La condizione prende il nome dal team di professionisti medici che per primo lo ha scritto, descrivendo l'aspetto della sindrome in una famiglia giordana. Si manifestò in due fratelli e una sorella che erano i figli di cugini di primo grado che si erano sposati, suggerendo un forte legame genetico, e in seguito i test rivelarono che la condizione è di natura genetica.
Questa condizione è un carattere recessivo, nel senso che per manifestare i sintomi, qualcuno deve ereditare un gene per la sindrome di Abdallat Davis Farrage da entrambi i genitori. È anche autosomica, non collegata a nessuno dei geni che determinano il genere, quindi può manifestarsi sia negli uomini che nelle donne. Le persone con un solo gene sono portatrici e in genere non manifestano sintomi; nel caso in cui qualcuno erediti entrambi i geni, i sintomi di solito compaiono prima di un anno di età.
Una moltitudine di sintomi è associata alla sindrome di Abdallat Davis Farrage, ma è fondamentalmente classificata come una forma di fachomatosi, il che significa che è una malattia del sistema nervoso centrale che è accompagnata da anomalie della pelle. È anche noto come "sindrome neurocutanea, tipo Abdallat", che fa riferimento ai problemi neurologici e cutanei associati ai pazienti che hanno ereditato entrambi i geni per la sindrome.
I problemi della pelle associati a questa condizione includono albinismo, macchie o pigmentazione irregolare sulla pelle e aumento della lentiggine. Molti pazienti mostrano anche un colore di capelli insolito, come parte dell'albinismo. I problemi del sistema nervoso centrale dei pazienti con sindrome di Abdallat Davis Farrage causano loro un'estrema compromissione delle estremità, inclusa debolezza delle braccia e delle gambe nota come paraparesi spastica, e tendono ad avere una mancanza di sensibilità al dolore, che può essere problematica. La maggior parte sperimenta una neuropatia periferica, una degenerazione lenta e costante dei nervi periferici.
Al momento, non esiste un trattamento per la sindrome di Abdallat Davis Farrage. L'assistenza per i pazienti di solito si concentra sul mantenerli a loro agio e consentire loro di vivere il più normalmente possibile. Come altri tratti recessivi, la condizione può essere evidenziata attraverso i matrimoni misti all'interno di una famiglia allargata. Molte nazioni specificatamente vietano tali matrimoni proprio per questo motivo, e nelle regioni in cui il matrimonio all'interno della famiglia non è vietato, le persone potrebbero voler riflettere attentamente sulle conseguenze del matrimonio di un cugino, poiché aumenta notevolmente il rischio di trasmettere tratti genetici pericolosi.