Qual è la sindrome di Abdallat Davis Farrage?
La sindrome di Farrage di Abdallat Davis è una condizione genetica estremamente rara che è stata identificata e descritta per la prima volta nel 1980. È caratterizzata da irregolarità della pigmentazione nei problemi della pelle e del sistema nervoso. La condizione prende il nome dal team di professionisti medici che la scrisse per la prima volta, descrivendo l'aspetto della sindrome in una famiglia dalla Giordania. Si è manifestato in due fratelli e una sorella che erano figli di cugini di primo grado che si erano sposati, suggerendo un forte legame genetico, e successivamente test hanno effettivamente rivelato che la condizione è di natura genetica.
Questa condizione è un tratto recessivo, il che significa che per manifestare i sintomi, qualcuno deve ereditare un gene per Abdaltat Davis Farrage Syndrome. È anche autosomico, non legato a nessuno dei geni che determinano il genere, quindi può manifestarsi sia negli uomini che nelle donne. Le persone con un solo gene sono portatori e in genere non manifestano sintomi; Nel caso in cui qualcuno eredita entrambi i geni, sintGli OM di solito appaiono prima di un anno di età.
Una moltitudine di sintomi è associata alla sindrome di Abdallat Davis Farrage, ma è fondamentalmente classificata come una forma di fakomatosi, il che significa che è una malattia del sistema nervoso centrale che è accompagnata da anomalie della pelle. È anche noto come "Sindrome neurocutanea, tipo Abdallat", facendo riferimento ai problemi neurologici e cutanei associati a pazienti che hanno ereditato entrambi i geni per la sindrome.
I problemi della pelle associati a questa condizione includono albinismo, macchie o pigmentazione irregolare sulla pelle e un aumento delle lentiggini. Molti pazienti presentano anche un insolito colore dei capelli, come parte dell'albinismo. I problemi del sistema nervoso centrale dei pazienti con sindrome di Abdallat Davis Farrage fanno sì che si verifichino estrema compromissione delle estremità, compresa la debolezza delle braccia e delle gambe note come paraparesi spastica, anD tendono ad avere una mancanza di sensibilità al dolore, il che può essere problematico. La maggior parte sperimenta la neuropatia periferica, una degenerazione lenta e costante dei loro nervi periferici.
Non c'è ancora alcun trattamento per la sindrome di Abdallat Davis Farrage. La cura dei pazienti di solito si concentra sul mantenerli a proprio agio e consentire loro di vivere il più normalmente possibile. Come altri tratti recessivi, la condizione può essere portata attraverso i matrimoni matrimoniali all'interno di una famiglia allargata. Molte nazioni vietano specificamente tali matrimoni proprio per questo motivo e nelle regioni in cui il matrimonio all'interno della famiglia non è vietato, le persone potrebbero voler riflettere attentamente sulle conseguenze di un matrimonio cugino, poiché aumenta notevolmente il rischio di trasmettere tratti genetici pericolosi.