Che cos'è l'abetalipoproteinemia?
L'abetalipoproteinemia, nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig, è una condizione in cui gli organi del corpo non sono in grado di assorbire grassi, vitamine liposolubili (come E, A, D e K) e colesterolo dalla dieta. Un individuo con questa condizione non ha un tipo specifico di lipoproteina chiamata beta-lipoproteina che aiuta il processo di assorbimento. Alcune quantità di grassi, vitamine e colesterolo sono importanti per lo sviluppo e la crescita sani - senza di essi si verificheranno problemi di sviluppo.
Le persone che hanno ereditato l'abetalipoproteinemia hanno sintomi evidenti quando hanno solo pochi mesi. I sintomi possono includere l'incapacità di ingrassare; diarrea; feci grasse, schiumose, maleodoranti; un addome gonfio; e globuli rossi dalla forma strana. Man mano che questi individui invecchiano, potrebbero esserci problemi con il loro sistema nervoso, problemi di coordinazione muscolare, linguaggio confuso, curvatura della colonna vertebrale, scarsa vista e difficoltà di movimento ed equilibrio. Molti dei sintomi dell'abetalipoproteinemia sono il risultato della mancanza di assorbimento di vitamine, in particolare la vitamina E.
Sono stati segnalati pochissimi casi di abetalipoproteinemia. È una malattia genetica autosomica recessiva in cui le mutazioni influenzano il gene della proteina di trasferimento dei trigliceridi microsomiali (MTTP). Ciò significa che una persona affetta da abetalipoproteinemia ha genitori che hanno ciascuno una copia del gene MTTP mutato. Quindi, i genitori non hanno alcun sintomo di essere portatori del disturbo, ma i bambini lo fanno.
Ci sono alcuni test che possono aiutare a determinare se un individuo ha abetalipoproteinemia. L'analisi del sangue dell'apolipoproteina B determinerà i livelli lipidici. Inoltre, altri esami del sangue possono verificare se ci sono carenze vitaminiche liposolubili. È inoltre possibile eseguire un'analisi del campione di feci, un test del colesterolo e un esame oculistico. Il trattamento include l'uso di integratori vitaminici e di acido linoleico e l'assunzione limitata di grassi e trigliceridi a catena lunga.
Potrebbero essere disponibili test genetici sull'abetalipoproteinemia, quindi è possibile prevenire il deterioramento. In questi casi, elevate quantità di vitamine liposolubili possono ridurre la progressione, in particolare per problemi legati alla vista. Inoltre, quando vengono presi integratori, la prognosi è buona. Tuttavia, nella sua forma più grave, alcune persone colpite possono soffrire di danni irreversibili al loro sistema nervoso prima che raggiungano i 30 anni. Le complicazioni possono includere cecità, danni ai nervi e deterioramento delle capacità mentali dell'individuo.
Sebbene sia raro, c'è un crescente interesse per il disturbo. La Fondazione di collaborazione Abetalipoproteinemia è iniziata nel gennaio 2007. Il suo obiettivo è quello di collegare e istituire a livello globale un gruppo di supporto internazionale per le persone affette da abetalipoproteinemia, le loro famiglie, i medici e gli scienziati.