Che cos'è il nanismo di Achondroplasia?
Dwarfism di achondroplasia, noto anche come osteosclerosi congenita e condrodystrophia fetalis, è una condizione genetica che si traduce in una statura a corto di statura. La condizione si verifica quando le cellule della cartilagine non crescono correttamente mentre il bambino è nell'utero. Una persona con nanismo di Achondroplasia avrà ossa corte negli arti. Colpire una su 20.000 nascite, il nanismo e può portare a vari problemi di salute lungo la strada, compresi i disturbi respiratori e le infezioni.
Una persona con nanismo di achondroplasia crescerà in genere tra 49 e 52 pollici di altezza (circa 131-124 centimetri). Un individuo con nanismo avrà in genere un'intelligenza normale ma avrà arti corti, dita piccole e una testa grande, con una fronte prominente e un naso compresso. In circa il cinque percento dei casi, il nanismo è così grave che un bambino vivrà meno di un anno, ma nella maggior parte dei casi, una persona con la condizione potrebbe aspettarsi di vivere una vita normale.
Nella maggior parte dei casi, il nanismo di Achondroplasia è causato da una mutazione nel gene FGFR3 e un bambino è nato da genitori di dimensioni normali. Il gene FGFR3 è responsabile della creazione di materia ossea e cerebrale. Quando il gene FGFR3 è eccessivamente attivo, ostacola lo sviluppo dello scheletro, causando interruzioni nello sviluppo delle ossa. Un bambino nato con due geni FGFR3 alterati avrà generalmente gravi complicanze della crescita ossea e può portare a insufficienza respiratoria. Una persona con nanismo può passare la condizione ai suoi figli e, in alcuni casi, la condizione è più comune nei bambini con padri di età superiore ai 40 anni.
Una persona con il nanismo di Achondroplasia è soggetta ad avere alcune difficoltà nella vita. Il nanismo può portare a uno scarso tono muscolare, facendo sì che un bambino inizi a camminare più tardi del normale. Inoltre, il nanismo può portare allo sviluppo di una colonna vertebrale ondeggiata e gambe arcuate. Con la condizione, una persona MAY ha denti sovraffollati e soffrono di numerose infezioni all'orecchio, che possono svilupparsi in un qualche tipo di perdita dell'udito. Il nanismo può anche causare apnea e obesità notturna, e gli adulti più anziani con la condizione possono provare mal di schiena e difficoltà a camminare.
Non esiste alcuna cura per il nanismo di achondroplasia. Una persona con nanismo non sarà in grado di crescere a dimensioni normali, ma in alcuni casi la chirurgia può allungare le gambe di quasi un piede (circa 30 centimetri). I pazienti con nanismo dovranno generalmente vedere i medici regolarmente per trattare le condizioni mediche che possono sorgere a causa del nanismo.