Che cos'è il nanismo di acondroplasia?
Il nanismo di acondroplasia, noto anche come osteosclerosi congenita e condrodistrofia fetale, è una condizione genetica che provoca una bassa statura delle persone. La condizione si verifica quando le cellule della cartilagine non crescono correttamente mentre il bambino è nell'utero. Una persona con nanismo di acondroplasia avrà ossa corte negli arti. Colpendo una delle 20.000 nascite, il nanismo e può portare a vari problemi di salute lungo la strada, inclusi disturbi respiratori e infezioni.
Una persona con nanismo di acondroplasia in genere crescerà tra i 49-52 pollici (circa 131-124 centimetri). Un individuo con nanismo in genere avrà un'intelligenza normale ma avrà arti corti, dita minuscole e una testa grande, con una fronte prominente e un naso compresso. In circa il cinque percento dei casi, il nanismo è così grave che un bambino vivrà meno di un anno, ma nella maggior parte dei casi, una persona con questa condizione può aspettarsi di vivere una durata normale.
Nella maggior parte dei casi, il nanismo di acondroplasia è causato da una mutazione del gene FGFR3 e un bambino nasce da genitori di dimensioni normali. Il gene FGFR3 è responsabile della creazione di materia ossea e cerebrale. Quando il gene FGFR3 è eccessivamente attivo, ostacola lo sviluppo dello scheletro, causando un'interruzione dello sviluppo delle ossa. Un bambino nato con due geni FGFR3 alterati avrà generalmente gravi complicazioni della crescita ossea e può portare a insufficienza respiratoria. Una persona con nanismo può trasmettere la condizione ai suoi figli e in alcuni casi, la condizione è più comune nei bambini con padri di età superiore ai 40 anni.
Una persona con nanismo di acondroplasia è incline ad avere alcune difficoltà nella vita. Il nanismo può portare a scarso tono muscolare, causando un bambino a iniziare a camminare più tardi del normale. Inoltre, il nanismo può portare allo sviluppo di una colonna vertebrale ondeggiante e delle gambe arcuate. Con la condizione, una persona può avere denti sovraffollati e soffrire di numerose infezioni alle orecchie, che possono svilupparsi in qualche tipo di perdita dell'udito. Il nanismo può anche causare apnea notturna e obesità e gli adulti più anziani con questa condizione possono avvertire mal di schiena e difficoltà a camminare.
Non esiste una cura per il nanismo di acondroplasia. Una persona con nanismo non sarà in grado di crescere alle dimensioni normali, ma in alcuni casi, la chirurgia può allungare le gambe di quasi un piede (circa 30 centimetri). I pazienti con nanismo in genere dovranno consultare regolarmente i medici per curare le condizioni mediche che possono insorgere a causa del nanismo.