Che cos'è la resistenza alla proteina C attivata?
La resistenza di proteina C attivata si riferisce a un disturbo del sangue o emostatico che si verifica quando l'enzima non riesce a regolare la coagulazione del sangue, con conseguente trombosi venosa anormale. Oltre l'80 percento delle volte, la condizione è ereditata. Una volta diagnosticato, il trattamento prevede iniezioni di eparina seguite da terapia di warfarin orale permanente.
La proteina C normalmente viene attivata quando è esposta alla trombina combinata con trombomodulina sulle cellule endoteliali o sul rivestimento dei vasi sanguigni. Dopo l'attivazione, la proteina C in genere abbassa i fattori di coagulazione VA e VIIIA, prevenendo la formazione di coaguli nel sangue. I ricercatori hanno scoperto che il disturbo ereditario coinvolge una mutazione nel fattore di coagulazione V. Questa mutazione, chiamata fattore V leiden, rende questo particolare fattore di coagulazione immune o resistente agli effetti della proteina C attivata, annullando una risposta anticoagulante.
Gli scienziati suggeriscono che il rischio di sviluppare trombosi è quasi otto volte maggiore nelle persone WILa resistenza alla proteina C attivata che viene ereditata, rispetto alla persona media. Il rischio generalmente aumenta drasticamente a 90 volte maggiore per coloro che ereditano coppie identiche del gene. La trombosi vena profonda (DVT) è un sintomo comune, ma i coaguli di sangue possono formarsi ovunque lungo il sistema venoso. La formazione di coaguli di sangue anormale potrebbe apparire già negli anni dell'adolescenza e i fattori di stress biologici che includono infezione, gravidanza o chirurgia, di solito contribuiscono.
cancro, malattie infiammatorie e lupus possono provocare una resistenza attivata dalla proteina C acquisita. Anche il colesterolo alto, l'uso contraccettivo orale e la gravidanza potrebbero innescare il disturbo. Nel disturbo acquisito, non esiste una mutazione del fattore di coagulazione. Nel caso del lupus, le reazioni chimiche che si verificano nel corpo causano resistenza del fattore V senza mutazione. Nelle altre condizioni, i ricercatori credonoLa resistenza alla roteina C si verifica perché il corpo sperimenta livelli anormalmente elevati di fattori di coagulazione VII e VIII e, possibilmente, livelli più elevati di fibrinogeno. Senza quantità sufficienti di proteina C attivata, questi fattori di coagulazione elevati precipitano i coaguli di sangue.
Quando i medici sospettano la resistenza attivata dalla proteina C, possono eseguire tempo di protrombina (PT) e attivati tempi parziali di tromboplastina (APTT). Il PT e APTT coinvolgono il tempo impiegato dal sangue per coagulare normalmente e seguendo l'aggiunta di calcio e un fosfolipide. In assenza di possibili infezioni o malattie autoimmuni, la resistenza di proteina C attivata potrebbe essere aggiunta al plasma per valutare il tempo di coagulazione con la sostanza rispetto ai normali tempi di Pt. Tempi simili tra i due test potrebbero essere indicativi del disturbo. Ulteriori test possono includere l'identificazione della mutazione del fattore V Leiden.