Che cos'è la resistenza alla proteina C attivata?
La resistenza alla proteina C attivata si riferisce a un disturbo ematico o emostatico che si verifica quando l'enzima non riesce a regolare la coagulazione del sangue, con conseguente trombosi venosa anormale. Oltre l'80% delle volte, la condizione viene ereditata. Una volta diagnosticato, il trattamento prevede iniezioni di eparina seguite da terapia con warfarin orale per tutta la vita.
La proteina C si attiva normalmente quando viene esposta alla trombina combinata con la trombomodulina sulle cellule endoteliali o sul rivestimento dei vasi sanguigni. Dopo l'attivazione, la proteina C normalmente scompone i fattori di coagulazione Va e VIIIa, prevenendo la formazione di coaguli di sangue. I ricercatori hanno scoperto che il disturbo ereditario comporta una mutazione nel fattore V della coagulazione. Questa mutazione, chiamata fattore V Leiden, rende questo particolare fattore di coagulazione immune o resistente agli effetti della proteina C attivata, annullando una risposta anticoagulante.
Gli scienziati suggeriscono che il rischio di sviluppare trombosi è quasi otto volte maggiore nelle persone con resistenza alla proteina C attivata che viene ereditata, rispetto alla persona media. Il rischio generalmente aumenta drammaticamente a 90 volte maggiore per coloro che ereditano coppie identiche del gene. La trombosi venosa profonda (TVP) è un sintomo comune, ma i coaguli di sangue possono formarsi ovunque lungo il sistema venoso. La formazione di coaguli di sangue anormali potrebbe apparire già negli anni dell'adolescenza e fattori di stress biologici che includono infezione, gravidanza o chirurgia, di solito sono fattori che contribuiscono.
Il cancro, le malattie infiammatorie e il lupus possono determinare una resistenza alle proteine C attivata acquisita. Anche il colesterolo alto, l'uso di contraccettivi orali e la gravidanza potrebbero scatenare il disturbo. Nel disturbo acquisito, non vi è alcuna mutazione del fattore di coagulazione. Nel caso del lupus, le reazioni chimiche che si verificano nel corpo causano resistenza al fattore V senza mutazione. Nelle altre condizioni, i ricercatori ritengono che la resistenza alla proteina C attivata si verifichi perché il corpo presenta livelli anormalmente elevati di fattori di coagulazione VII e VIII e, possibilmente, livelli più alti di fibrinogeno. Senza quantità sufficienti di proteina C attivata, questi elevati fattori di coagulazione fanno precipitare i coaguli di sangue.
Quando i medici sospettano che la resistenza alla proteina C sia attivata, possono eseguire il tempo di protrombina (PT) e i tempi di tromboplastina parziale attivata (aPTT). Il PT e aPTT comportano il tempo necessario affinché il sangue si coaguli normalmente e in seguito all'aggiunta di calcio e fosfolipidi. In assenza di possibili infezioni o malattie autoimmuni, la resistenza alla proteina C attivata potrebbe essere aggiunta al plasma per valutare il tempo di coagulazione con la sostanza rispetto ai normali tempi di PT. Tempi simili tra i due test potrebbero essere indicativi del disturbo. Ulteriori test possono includere l'identificazione della mutazione del fattore V Leiden.