Cos'è la porfiria acuta intermittente?

La porfiria intermittente acuta è un disturbo genetico che si traduce in eccessiva produzione e secrezione di porfirine nel corpo. Le porfirine normalmente aiutano a regolare la produzione di emoglobina e altre sostanze chimiche importanti nel sangue e nel tessuto corporeo, ma troppa sostanza può provocare una serie di problemi neurologici e digestivi. La maggior parte delle persone che hanno porfiria acuta intermittente non presentano sintomi frequenti, ma fattori ambientali come l'uso di alcol, l'esposizione al sole e le infezioni batteriche possono innescare spontaneamente attacchi acuti. La condizione non può essere curata, ma assumere farmaci per inibizione della porfirina ed evitare che i fattori scatenanti noti possono leggere significativamente le possibilità di avere episodi sintomatici.

Le persone che soffrono di porfiria acuta intermittente hanno ereditato difetti genetici che causano una produzione insufficiente di un enzima essenziale chiamato porfobililinoge-deaminasi (PBD). A livelli normali, il PBD aiuta a convertire le porfirine in una sostanza chiamata emeche il corpo ha bisogno di creare emoglobina. Quando i livelli di PBD sono bassi, le porfirine in eccesso si accumulano nel corpo.

I medici non sono sicuri di come le porfirine elevate innescano sintomi avversi, ma le sostanze chimiche sembrano rallentare il funzionamento del sistema nervoso centrale quando sono presenti alcuni trigger ambientali. Alcol, fumo di sigaretta, cambiamenti dietetici e stress in eccesso sono stati identificati come potenziali fattori scatenanti nelle persone con porfiria acuta intermittente. Inoltre, i farmaci antibiotici, gli steroidi, le infezioni e persino l'esposizione alla luce solare sono correlati con episodi sintomatici in alcune persone.

I sintomi tendono ad arrivare all'improvviso e durano per diversi giorni alla volta. I primi segni di un attacco possono includere gravi dolore addominale, crampi, diarrea e nausea. Mal di testa, febbre e confusione tendono a seguire i sintomi digestivi. Man mano che il sistema nervoso centrale diventa più coinvolto, una persona può sperimentarence forti dolori muscolari o intorpidimento e formicolio alle estremità. Raramente, il cuore può iniziare a correre e indurre convulsioni o coma.

Quando un paziente presenta possibili sintomi di porfiria acuta intermittente, un medico del pronto soccorso raccoglie campioni di sangue e urina per verificare i livelli anormalmente elevati di porfirine. Gli attacchi acuti sono generalmente trattati con iniezioni di glucosio e farmaci narcotici per normalizzare la produzione di eme e alleviare il dolore. Ai pazienti viene spesso somministrato un farmaco chiamato Hemin, che può ridurre la gravità di un attacco. Se un paziente sta vivendo convulsioni, il medico può somministrare farmaci per stabilizzare l'attività elettrica nel cervello.

A seguito del trattamento, il paziente viene sottoposto a uno specialista chiamato ematologo per conoscere la malattia e ottenere informazioni utili sull'evitare gli episodi. L'ematologo aiuta a identificare i trigger specifici del paziente, come il fumo o le cattive abitudini dietetiche, e spiega l'importanza di scelte di vita più sane. DiSeguendo le raccomandazioni del medico e frequentando controlli regolari, la maggior parte delle persone è in grado di vivere senza sintomi per anni alla volta. Alcuni pazienti che sperimentano più attacchi possono sviluppare un dolore cronico, tuttavia, che dovrebbero essere monitorati e gestiti attentamente.