Che cos'è la porfiria acuta intermittente?

La porfiria acuta intermittente è una malattia genetica che provoca un'eccessiva produzione e secrezione di porfirine nel corpo. Le porfirine normalmente aiutano a regolare la produzione di emoglobina e altre sostanze chimiche importanti nel sangue e nei tessuti corporei, ma troppa sostanza può causare una serie di problemi neurologici e digestivi. La maggior parte delle persone che soffrono di porfiria acuta intermittente non presentano sintomi frequenti, ma fattori ambientali come l'uso di alcol, l'esposizione al sole e le infezioni batteriche possono scatenare spontaneamente attacchi acuti. La condizione non può essere curata, ma l'assunzione di farmaci che inibiscono la porfirina ed evitando i trigger noti può insegnare in modo significativo le possibilità di avere episodi sintomatici.

Le persone che soffrono di porfiria acuta intermittente hanno ereditato difetti genetici che causano una produzione insufficiente di un enzima essenziale chiamato porfobilinogeno-deaminasi (PBD). A livelli normali, il PBD aiuta a convertire le porfirine in una sostanza chiamata eme di cui il corpo ha bisogno per creare emoglobina. Quando i livelli di PBD sono bassi, le porfirine in eccesso si accumulano nel corpo.

I medici non sono sicuri di come le porfirine elevate scatenino sintomi avversi, ma le sostanze chimiche sembrano rallentare il funzionamento del sistema nervoso centrale quando sono presenti determinati fattori scatenanti ambientali. L'alcol, il fumo di sigaretta, i cambiamenti nella dieta e lo stress in eccesso sono stati identificati come potenziali fattori scatenanti nelle persone con porfiria acuta intermittente. Inoltre, alcuni antibiotici, steroidi, infezioni e persino l'esposizione alla luce solare sono correlati ad episodi sintomatici in alcune persone.

I sintomi tendono a manifestarsi all'improvviso e durano diversi giorni alla volta. I primi segni di un attacco possono includere forti dolori addominali, crampi, diarrea e nausea. Mal di testa, febbre e confusione tendono a seguire i sintomi digestivi. Man mano che il sistema nervoso centrale diventa più coinvolto, una persona può provare dolori muscolari acuti o intorpidimento e formicolio alle estremità. Raramente, il cuore può iniziare a correre e indurre un attacco o un coma.

Quando un paziente presenta possibili sintomi di porfiria acuta intermittente, un medico del pronto soccorso raccoglie campioni di sangue e urina per verificare livelli anormalmente elevati di porfirine. Gli attacchi acuti sono generalmente trattati con iniezioni di glucosio e stupefacenti per normalizzare la produzione di eme e alleviare il dolore. Ai pazienti viene spesso somministrato un farmaco chiamato hemin, che può ridurre la gravità di un attacco. Se un paziente soffre di convulsioni, il medico può somministrare farmaci per stabilizzare l'attività elettrica nel cervello.

Dopo il trattamento, il paziente viene indirizzato a uno specialista chiamato ematologo per conoscere la malattia e ottenere informazioni utili per evitare episodi. L'ematologo aiuta a identificare i fattori scatenanti specifici del paziente, come il fumo o le cattive abitudini alimentari, e spiega l'importanza di scelte di vita più sane. Seguendo le raccomandazioni del medico e partecipando a controlli regolari, la maggior parte delle persone è in grado di vivere senza sintomi per anni alla volta. Alcuni pazienti che manifestano attacchi multipli possono sviluppare dolore cronico, che deve essere monitorato e gestito con cura.