Che cos'è l'adrenoleucodistrofia?
L'adrenoleucodistrofia (ADL) è una rara malattia genetica che colpisce il cervello e le ghiandole surrenali. Esistono diverse forme di adrenoleucodistrofia, che vanno da forme neonatali e infantili molto gravi che di solito uccidono a variazioni più lievi che possono apparire più tardi nella vita. È possibile che numerose persone della stessa famiglia abbiano forme leggermente diverse di questa condizione.
I pazienti con adrenoleucodistrofia hanno problemi funzionali con i loro perossisomi, le strutture nelle cellule che sono responsabili della scomposizione dei grassi. Alcuni tipi di grasso iniziano ad accumularsi nel corpo perché non possono essere scomposti. Nelle ghiandole surrenali, i grassi interferiscono con la produzione di ormoni e, nel cervello, contribuiscono alla rottura delle guaine mieliniche che proteggono i nervi. Inoltre, poiché i grassi non possono essere scomposti in componenti utili, il corpo non può sintetizzare più mielina, perché per farlo ha bisogno dei composti presenti nei grassi.
Questa condizione genetica è legata al sesso e appare principalmente nei ragazzi e negli uomini. Le portatrici di sesso femminile generalmente non sviluppano la condizione, o manifestano sintomi lievi più avanti nella vita, perché portano solo il gene su un cromosoma X e il loro secondo cromosoma X senza il gene sopprime l'espressione del gene difettoso. Circa una persona su 100.000 sviluppa adrenoleucodistrofia.
Le persone con questa condizione sviluppano insufficienza surrenalica nella forma nota come morbo di Addison, che porta a una varietà di problemi di salute. Il danno neurologico provoca problemi di linguaggio, andatura inciampante, problemi di coordinazione, cattiva memoria, problemi visivi, convulsioni, demenza, sordità e anomalie comportamentali. Il danno è progressivo e quando la condizione appare durante l'infanzia, la prognosi è di solito molto scarsa. Gli individui che sviluppano l'adrenoleucodistrofia più avanti nella vita hanno maggiori possibilità di sopravvivenza e hanno sintomi molto più lievi.
Non esiste una cura per l'adrenoleucodistrofia. Misure di supporto come la terapia ormonale sono utilizzate per affrontare i problemi di salute associati alla malattia e i trapianti di midollo osseo sembrano avere qualche promessa. Alcune persone hanno anche avuto successo con l'olio di Lorenzo, un composto chiamato per un famoso paziente con adrenoleucodistrofia che è progettato per rallentare l'avanzamento del danno, anche se alcuni studi hanno suggerito che l'olio di Lorenzo potrebbe non essere efficace a lungo termine.
Un giorno le terapie genetiche possono essere utilizzate per trattare i pazienti con ADL. I genitori possono anche sottoporsi a test genetici per determinare se sono portatori o meno della malattia. Per coloro che desiderano evitare di avere figli con questa condizione, i genitori che portano il gene possono utilizzare la tecnologia riproduttiva assistita per rimanere incinta e scegliere la diagnosi genetica pre-impianto, in cui vengono scelti solo gli embrioni liberi dal gene per l'impianto.