Che cos'è la fibrosi cistica dell'adulto?
La fibrosi cistica dell'adulto è una malattia genetica che colpisce le persone mature nate con il disturbo. Il miglioramento del trattamento medico per la malattia ha aumentato la durata della vita dei bambini con fibrosi cistica, spingendo gli esperti medici a rispondere alle esigenze speciali di quelli con fibrosi cistica adulta. Il diabete e l'osteoporosi sono due complicanze della malattia che potrebbero comparire negli adulti. I problemi riproduttivi possono anche essere affrontati nei pazienti adulti con fibrosi cistica.
Gli uomini con il disturbo nascono senza tubi che trasportano lo sperma dai testicoli al pene. Sono possibili procedure mediche che rimuovono lo sperma da un uomo con fibrosi cistica adulta e fertilizzano l'uovo di una donna in una provetta. Le donne con fibrosi cistica adulta potrebbero avere difficoltà a concepire a causa del muco spesso che blocca la cervice. I farmaci per fluidificare il muco e le procedure chirurgiche per impiantare un uovo fecondato possono consentire a una donna di trasportare con successo un bambino e partorire.
Altri due effetti collaterali possono comparire in quelli con fibrosi cistica adulta. Il clubbing, che fa allargare le dita e le dita dei piedi e appare arrotondato, può apparire in ritardo nella vita. Una mancanza permanente di ossigeno alle estremità produce discontinuità in alcuni adulti. L'osteoporosi è una perdita di massa ossea che rende le ossa fragili e soggette a fratture. I farmaci potrebbero rafforzare le ossa in alcuni pazienti.
La fibrosi cistica impedisce la respirazione quando i polmoni si riempiono di muco appiccicoso, creando un ambiente ideale in cui i batteri possono prosperare. Questo muco spesso può anche provocare infezioni del seno e ostruire i tubi che trasportano un importante enzima al pancreas per aiutare il corpo ad assorbire proteine e grassi. Il blocco potrebbe causare diarrea o costipazione o un blocco nell'intestino. Negli adulti, il pancreas potrebbe infiammarsi e causare dolore addominale.
La maggior parte delle persone con fibrosi cistica adulta vive normalmente controllando i sintomi. In genere usano colpi al petto e alla schiena per allentare il muco nei polmoni in modo che possa essere tossito. Possono anche essere impiegati dispositivi medici che usano le vibrazioni per rompere il catarro. Gli antibiotici e i farmaci antinfiammatori affrontano i segni di infezione e gonfiore delle vie aeree. Alcuni adulti con la malattia assumono integratori vitaminici per aiutare gli intestini ad assorbire il grasso. Una dieta sana ed esercizio fisico possono scongiurare la costipazione.
La fibrosi cistica viene diagnosticata attraverso test genetici che identificano un gene difettoso. Un esame del sangue può misurare le condizioni del pancreas come strumento diagnostico alternativo. Il modo migliore per confermare la malattia è attraverso un test del sudore, perché il disturbo interrompe le ghiandole che secernono il sudore producendo sale extra.