Che cos'è l'Agenesi del corpo calloso?

L'agenesi del corpo calloso è un raro tipo di difetto cerebrale congenito in cui il corpo calloso non riesce a svilupparsi correttamente o non si forma affatto. Il corpo calloso è un grande fascio di fibre nervose che funge da via principale per la comunicazione elettrica tra gli emisferi destro e sinistro del cervello. Quando la struttura non è completamente intatta, una persona può avere difficoltà con il ragionamento, la risoluzione dei problemi, l'interazione con gli altri e il coordinamento dei movimenti del corpo. Non esiste una cura per l'agenesi del corpo calloso e le misure terapeutiche sono di supporto in natura. Con il supporto di familiari, medici e programmi di educazione speciale, molti pazienti con questo disturbo sono in grado di condurre una vita in qualche modo indipendente.

Le cause dell'agenesi del corpo calloso non sono ben comprese, ma possono essere coinvolti molti fattori diversi. Alcune prove suggeriscono che una mutazione genetica ereditaria o spontanea può predisporre i bambini al disturbo. Le lesioni al feto durante lo sviluppo iniziale, come traumi fisici, infezioni, droghe materne o abuso di alcol, possono anche portare a una scarsa crescita dei nervi in ​​un nuovo cervello. Il corpo calloso può essere sviluppato solo parzialmente o completamente assente al momento della nascita.

La gravità dei sintomi può variare notevolmente con l'agenesi del corpo calloso. Alcuni bambini non mostrano caratteristiche insolite per due anni o più dopo la nascita. Molti bambini piccoli con questa condizione sono in grado di tenere il passo con i loro coetanei in compiti come leggere, parlare, camminare e il lavoro scolastico elementare. Nei casi più gravi, tuttavia, i bambini ovviamente soffrono di ritardo mentale, difficoltà di movimento e alimentazione e disturbi convulsivi. Possono avere ulteriori difetti fisici e condizioni cardiache o polmonari potenzialmente letali.

La maggior parte dei casi più lievi di agenesia del corpo calloso diventa problematica quando i bambini raggiungono l'età di circa 10 o 11 anni. Il corpo calloso è quasi completamente funzionale e sviluppato in bambini sani di quell'età, consentendo loro di iniziare a sviluppare abilità nel pensiero astratto, problema risoluzione e interazioni sociali. Bambini e adolescenti con agenesia del corpo calloso potrebbero non essere in grado di sviluppare tali capacità anche se sono di media intelligenza. Potrebbero avere problemi di matematica e problemi di pensiero critico, empatia con gli altri e conoscenza del linguaggio del corpo e degli spunti parlati durante la conversazione.

Non esistono trattamenti specifici per i pazienti con diagnosi di agenesia del corpo calloso. Medici e terapisti cercano di educare i familiari sul disturbo e spiegano cosa possono fare per facilitare la vita familiare della persona amata. Alcuni pazienti richiedono cure e monitoraggio 24 ore su 24, mentre altri possono condurre un'infanzia relativamente normale nonostante le loro condizioni. Sono disponibili programmi di terapia occupazionale e consulenza per aiutare gli adulti con questo disturbo a diventare membri produttivi delle loro comunità.

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