Che cos'è l'albinismo?

L'albinismo è una condizione ereditaria recessiva che colpisce circa una persona su 17000. Una persona che lo eredita di solito eredita un gene recessivo per la condizione da ciascun genitore, anche se questo non è il caso dell'albinismo oculare. La condizione, sebbene spesso fatale in altri animali, non ha quasi alcun impatto sull'aspettativa di vita o sulla salute generale nell'uomo, ma influisce sulla visione a vari livelli.

Le persone affette da albinismo hanno ipopigmentazione, che può colpire solo gli occhi (oculari); o la pelle, gli occhi e i capelli (oculocutanei). Ipopigmentazione significa che la persona interessata non produce abbastanza melanina, la sostanza chimica responsabile del colore di capelli, occhi e pelle. All'interno di questi due sottogruppi, c'è una variazione nella quantità di pigmentazione che una persona può avere, quindi le persone con questa condizione non hanno sempre lo stesso colore o aspetto.

L'albinismo oculare può influire in modo significativo sulla vista perché spesso è interessato lo sviluppo della retina. Questo tipo sembra verificarsi soprattutto nei maschi. Gli occhi sono di colore blu chiaro o viola. Non sono, come spesso si crede, completamente bianchi.

Gli effetti sulla visione variano, ma possono includere miopia o lungimiranza. Può anche verificarsi nistagmo, in cui gli occhi si muovono rapidamente avanti e indietro. Occhi pigri o occhi incrociati possono essere il risultato principale della condizione.

L'albinismo oculare può anche portare alla sensibilità alla luce e, in alcuni casi, alla cecità legale. Il trattamento si concentra sulla riparazione o sulla riduzione degli effetti di varie condizioni oculari. La maggior parte dei trattamenti è palliativa, soprattutto quando si tratta di sensibilità alla luce, come indossare occhiali da sole di alta qualità quando si è fuori. I problemi di vista, quando possibile, vengono affrontati con gli occhiali o con l'allenamento dell'occhio per l'occhio pigro.

Nell'albinismo oculocutaneo, non solo gli occhi ma anche la pelle e i capelli sono molto leggeri. La pelle può apparire bianca. I capelli sono biondi o talvolta rossi. Possono essere presenti condizioni di visione come quelle associate all'albinismo oculare.

Il grado di pigmentazione è classificato in tipi. Il tipo 1 non produce praticamente alcun pigmento. Il tipo 2 produce del pigmento. Pertanto, tutte le persone con questa condizione non si assomigliano.

La più importante cura preventiva per le persone con ipopigmentazione è quella di palliare i problemi di vista e di utilizzare una protezione solare di almeno 20 SPF all'esterno. Sebbene alcune persone con Tipo 2 possano essere in grado di abbronzarsi, la mancanza di melanina in entrambi i tipi può in seguito portare ad un aumentato rischio di cancro della pelle. Questo, in parte, è stato responsabile della convinzione che l'albinismo accorcia la durata della vita. In luoghi in cui la protezione solare non è disponibile, spesso provoca melanoma fatale.

Esiste un tipo finale che rappresenta una significativa minaccia per la salute. La sindrome di Hermansky-Pudlak è una forma che può causare sanguinamento eccessivo, malattie polmonari e malattie intestinali. Se un bambino ha l'albinismo, i genitori dovrebbero essere vigili e parlare con un pediatra se notano sanguinamenti o lividi anomali.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, i fattori più significativi derivanti dall'albinismo sono psicosociali. Il pregiudizio esiste verso qualcosa o chiunque sia diverso e può essere particolarmente difficile nelle nazioni in cui la maggior parte ha la pelle scura. Le false credenze in alcune culture includono che l'albinismo causa sterilità o che la mancanza di pigmentazione di una persona significa che è maledetto. Bisogna fare attenzione a diffondere le informazioni corrette su questa condizione, in modo che lo stigma sociale possa essere sradicato.