Cos'è la sindrome di Alport?
La sindrome da alport, chiamata anche nefrite ereditaria, è un disturbo congenito caratterizzato da glomerulonefrite o infiammazione dei glomeruli, i piccoli vasi sanguigni nei reni. Causa anche perdita dell'udito, ematuria o sangue nelle urine, malattie renali avanzate e talvolta disturbi della visione. Prende il nome dal medico inglese Cecil A. Alport, che ha identificato per la prima volta la malattia nel 1927.
La sindrome di alport è causata da mutazioni in uno o più dei geni di biosintesi del collage Col4a3, Col4a4 e Col4a5, che sono importanti nella composizione strutturale di rene, orecchio e occhio. La sindrome di Alport provoca le membrane basali di questi organi, che forniscono supporto fisico alle loro cellule. Si traduce nell'incapacità dei reni di filtrare in modo efficiente i rifiuti dal sangue, causando l'ingresso di sangue e proteine, portando a cicatrici graduali dei reni e infine a insufficienza renale.
La sindrome di Alport è di solito un disturbo legato all'X, causando maschi conUn genitore con il gene difettoso per sviluppare il disturbo, ma causando solo la malattia nelle femmine che ereditano due copie del gene difettoso. Pertanto, le femmine sono più spesso portatori della malattia che possono trasmetterla ai loro figli, ma non hanno sintomi. Esiste anche una forma recessiva di sindrome di Alport con il gene difettoso situato su un cromosoma diverso, il cromosoma 2. In questa forma, entrambi i genitori devono trasportare il gene difettoso affinché il loro bambino, maschio o femmina, potenzialmente eredita la malattia.
La sindrome da alport viene diagnosticata attraverso la storia familiare di infiammazione renale, con malattia renale in fase finale in almeno due membri della famiglia, mediante analisi genetica e con l'osservazione di sintomi tra cui perdita dell'udito graduale, sangue nelle urine, anomalie strutturali nella membrana basale dei reni e tumori benigni nell'esofago oNon esiste una cura nota per la sindrome di Alport, quindi viene trattata affrontando i sintomi. Gli inibitori dell'enzima (ACE) di conversione dell'angiotensina, i prodotti farmaceutici solitamente usati per trattare la pressione arteriosa e l'insufficienza cardiaca, possono essere utilizzati per affrontare la proteina nelle urine. Se la malattia progredisce per l'insufficienza renale, la dialisi e il trapianto di rene sono possibili trattamenti. La terapia genica, in cui i geni sani vengono inseriti nei tessuti del paziente, è un potenziale metodo per il trattamento della sindrome da alport, ma non è stata ancora perfezionata.