Che cos'è la sindrome di Alport?
La sindrome di Alport, chiamata anche nefrite ereditaria, è una malattia congenita caratterizzata da glomerulonefrite o infiammazione dei glomeruli, i piccoli vasi sanguigni nei reni. Provoca anche perdita dell'udito, ematuria o sangue nelle urine, malattie renali avanzate e talvolta disturbi della vista. Prende il nome dal medico inglese Cecil A. Alport, che identificò per la prima volta la malattia nel 1927.
La sindrome di Alport è causata da mutazioni in uno o più dei geni di biosintesi collage COL4A3, COL4A4 e COL4A5, che sono importanti nella composizione strutturale del rene, dell'orecchio e dell'occhio. La sindrome di Alport provoca le membrane basali di questi organi, che forniscono supporto fisico alle loro cellule. Ne risulta l'incapacità dei reni di filtrare efficacemente i rifiuti dal sangue, causando l'ingresso di sangue e proteine nelle urine, portando a una graduale cicatrizzazione dei reni e infine all'insufficienza renale.
La sindrome di Alport è di solito un disturbo legato all'X, che causa lo sviluppo del disturbo nei maschi con un genitore con il gene difettoso, ma causa solo la malattia nelle femmine che ereditano due copie del gene difettoso. Pertanto, le femmine sono più spesso portatrici della malattia che possono trasmetterle ai propri figli, ma non hanno sintomi da sole. Esiste anche una forma recessiva della sindrome di Alport con il gene difettoso situato su un diverso cromosoma, il cromosoma 2. In questa forma, entrambi i genitori devono portare il gene difettoso affinché il loro bambino, maschio o femmina, possa ereditare potenzialmente la malattia.
La sindrome di Alport viene diagnosticata attraverso la storia familiare di infiammazione renale, con malattia renale allo stadio terminale in almeno due membri della famiglia, mediante analisi genetica e dall'osservazione di sintomi tra cui perdita graduale dell'udito, sangue nelle urine, anomalie strutturali nella membrana basale di i reni e i tumori benigni nell'esofago o nei genitali femminili. Non esiste una cura nota per la sindrome di Alport, quindi viene trattata affrontando i sintomi. Gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE), i farmaci di solito usati per trattare l'ipertensione e l'insufficienza cardiaca, possono essere usati per indirizzare le proteine nelle urine. Se la malattia progredisce fino a insufficienza renale, la dialisi e il trapianto renale sono possibili trattamenti. La terapia genica, in cui vengono inseriti geni sani nei tessuti del paziente, è un potenziale metodo di trattamento della sindrome di Alport, ma non è stata ancora perfezionata.