Che cos'è l'amiotrofia?
L'amiotrofia è una debolezza e uno spreco di muscoli o arti. Esistono molte condizioni diverse correlate all'amiotrofia, ma le due più comuni sono l'amiotrofia monomelica (MMA) e l'amiotrofia nevralgica ereditaria (HNA). Queste due condizioni sono simili in quanto includono lo spreco di un muscolo o di un arto, ma l'HNA è di solito concentrato sulla spalla e accompagnato da un forte dolore. L'MMA di solito si verifica anche negli arti superiori, ma può anche verificarsi nelle gambe e non è accompagnata da dolore.
MMA non ha una causa chiaramente definita. La condizione di solito si presenta in una parte di uno degli arti superiori del paziente. Il muscolo si sprecherà, ma ciò accadrà gradualmente prima di raggiungere un periodo di stasi, in cui la condizione non peggiora notevolmente. C'è una possibilità che la condizione si diffonda all'arto dall'altra parte del corpo, ma questo di solito non accade. L'MMA è più comune in Asia, in particolare in Giappone e India. La condizione in genere colpisce i maschi ed è più probabile che si verifichi tra i 15 ei 25 anni.
La seconda malattia, l'HNA, è nota per essere una condizione ereditaria, il che significa che è probabile che si verifichi solo se il paziente ha una storia familiare di essa. Il gene SEPT9 è noto per essere associato allo sviluppo di HNA, in circa l'85 percento dei casi segnalati. Se uno dei genitori del paziente ha la condizione, avrà una probabilità del 50% di sviluppare la condizione da solo. L'HNA si manifesta inizialmente attraverso un dolore estremo alla spalla o alla parte superiore del braccio e dopo un paio di settimane, l'amiotrofia si svilupperà nell'arto interessato. La condizione di solito si sviluppa intorno all'età di 28 anni e il paziente sperimenterà attacchi di dolore nell'arto interessato. Questi attacchi diventeranno meno frequenti all'aumentare dell'età del paziente.
Sia l'MMA che l'HNA sono condizioni per le quali non esiste una cura e il trattamento è generalmente orientato a rendere la vita del paziente più gestibile. Con l'HNA, a causa del forte dolore solitamente associato alla condizione, l'obiettivo principale del trattamento è la gestione del dolore. Il trattamento MMA è più focalizzato sul rafforzamento dell'arto debole. La prevenzione è difficile in entrambe le condizioni, sebbene sia possibile una diagnosi prenatale di HNA. Questo test è disponibile per tutti i genitori che hanno il rischio di trasmettere il gene mutato al proprio figlio.