Che cos'è un'epidermodisplasia verruciforme?
L'epidermodisplasia verruciforme è una malattia genetica che può causare focolai di verruche piatte in tutto il corpo e aumentare le possibilità di una persona di sviluppare il cancro della pelle. Le persone con il disturbo sviluppano sintomi fisici solo quando entrano in contatto con il papillomavirus umano (HPV), una comune malattia a trasmissione sessuale che può anche essere trasmessa da una madre durante il parto. I pazienti con verruciformi dell'epidermodisplasia in genere devono evitare l'esposizione al sole, utilizzare creme topiche su prescrizione e partecipare a frequenti interventi clinici di rimozione della verruca per mantenere al minimo i sintomi. Non esiste una cura per la malattia e anche con un trattamento dedicato, le persone soffrono di complicazioni della pelle per tutta la vita.
Esistono diverse dozzine di filamenti noti di HPV e la maggior parte non causa problemi a persone relativamente sane. Un individuo con epidermodisplasia verruciforme, tuttavia, è altamente sensibile a molti diversi filamenti. Una specifica mutazione genetica compromette la capacità del corpo di controllare l'infezione da HPV e il virus è in grado di proliferare attraverso gli strati esterni della pelle. Le verruche di solito compaiono per la prima volta nell'infanzia o nella prima infanzia in pazienti con HPV congenito.
Le verruche dell'epidermodisplasia verruciforme possono comparire in qualsiasi parte del corpo, ma sono spesso più concentrate sulle aree esposte al sole della pelle, come mani, avambracci, viso e collo. Di solito sono piccoli, piatti e leggermente più rosa o più rossi della carne circostante. Mentre le lesioni multiple possono essere imbarazzanti, in genere non pruriscono, causano dolore o provocano conseguenze negative sulla salute. È possibile che alcune verruche diventino cancerose, specialmente negli adulti più anziani e nei pazienti che non sono estremamente attenti a evitare la luce solare diretta. Le lesioni maligne possono essere identiche alle verruche piatte benigne o diventare masse dure, sollevate e marroni sulla pelle.
La maggior parte dei casi di verruciformi epidermodisplasia viene diagnosticata molto prima che sia presente la minaccia del cancro. I medici possono fare una diagnosi eseguendo esami fisici approfonditi e testando campioni di sangue e pelle per la presenza di HPV. I test genetici confermano che alcuni geni sono portatori delle mutazioni caratteristiche che causano l'epidermodisplasia verruciforme.
Il trattamento dell'epidermodisplasia verruciforme prevede un approccio poliedrico per ridurre il rischio di cancro e migliorare l'aspetto fisico del paziente. Poiché la luce ultravioletta sembra peggiorare la condizione, è importante che i pazienti indossino indumenti protettivi e utilizzino la protezione solare ogni volta che devono avventurarsi all'aperto. I farmaci orali e le creme retinoidi topiche, come l'imiquimod, sono spesso usati per rallentare la crescita delle cellule della pelle anormali. Gli approcci chirurgici al trattamento comprendono il congelamento delle verruche con azoto liquido, la loro combustione con dispositivi di riscaldamento elettrici e l'asportazione con bisturi. È molto probabile che le lesioni ritornino nonostante i trattamenti frequenti.
I pazienti che sviluppano il cancro della pelle richiedono spesso procedure aggiuntive. Un chirurgo può decidere di rimuovere una verruca cancerosa e la cute circostante e sostituirla con un innesto da un'area non interessata del corpo del paziente. Se il cancro si diffonde ai linfonodi o ad altri organi, una persona potrebbe aver bisogno di sottoporsi anche a chemioterapia e radioterapia.