Che cos'è un onfalocele?
Un onfalocele è tecnicamente una malformazione o un difetto alla nascita nella parete dell'addome, spesso lungo l'area del cordone ombelicale. È generalmente caratterizzato dalla sporgenza degli organi addominali interni all'esterno dell'ombelico ed è coperto da una sottile membrana trasparente. Alcune parti o la maggior parte dell'intestino, dello stomaco, della milza e del fegato possono essere visti attraverso questo rivestimento sottile a seconda delle dimensioni dell'apertura.
Alla sesta settimana di vita fetale, gli intestini si sviluppano generalmente e tendono a sporgere dall'addome e ad allungarsi. Entro la fine della decima settimana, di solito ritornano all'interno della cavità addominale, seguiti tecnicamente dalla chiusura della parete addominale. Il fallimento di questo processo a volte si verifica durante lo sviluppo del feto, causando spesso la formazione di un onfalocele. Ci sono alcuni studi che indicano i disordini genetici ereditati come possibili cause di onfalocele.
Durante il secondo e il terzo trimestre di gravidanza, un onfalocele può tecnicamente essere rilevato mediante ultrasuoni se presente nel feto. Spesso viene consigliato da un medico di valutare ulteriormente il feto per l'eventuale presenza di altre anomalie. La sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Beckwith-Wiedemann, tra le altre, si trovano spesso nei bambini nati con omphaloceles. Le procedure di riparazione sono spesso decise prima della nascita del bambino affetto, a seconda principalmente delle dimensioni del difetto come visto in un'ecografia.
I difetti alla nascita dell'oftalocele possono essere piccoli o grandi. Un piccolo onfalocele, che si verifica in uno ogni 5.000 nati vivi in tutto il mondo, spesso mostra solo una parte dell'intestino che sporge attraverso l'ombelico. Questo di solito viene riparato subito dopo la nascita, dove gli intestini sono collocati all'interno dell'addome seguito dalla chiusura della parete difettosa.
Gli omphaloceles grandi o giganti generalmente si verificano al ritmo di un bambino affetto ogni 10.000 nascite in tutto il mondo. La riparazione di grandi difetti di solito è ritardata fino alla maturazione del bambino. Gli organi sporgenti spesso includono l'intestino, la milza, lo stomaco e il fegato. Gli omphaloceles giganti aumentano notevolmente il rischio di infezione poiché gli organi sono per lo più esposti all'ambiente.
La riparazione di un onfalocele gigante viene generalmente eseguita in più fasi, in cui viene utilizzata prima una plastica protettiva per coprire gli organi sporgenti. Man mano che il bambino cresce e la sua cavità addominale si ingrandisce tecnicamente, i suoi organi si sistemano gradualmente. Quindi di solito segue la riparazione della parete addominale. L'intero processo potrebbe durare per giorni, settimane o addirittura mesi o anni, spesso a seconda delle dimensioni del difetto del muro e di altri problemi di salute che coinvolgono il bambino affetto.