Che cos'è la sindrome da insensibilità agli androgeni?
La sindrome da insensibilità agli androgeni è un tipo di disturbo genetico. Si verifica quando una persona ha i geni di un maschio ma il suo corpo è resistente agli androgeni, che sono ormoni maschili. Questa resistenza agli ormoni maschili fa sì che la persona colpita abbia molte o tutte le caratteristiche esteriori di una femmina. Di solito, questo disturbo è causato da un difetto di uno dei cromosomi che determina il sesso: il cromosoma X. Un tale difetto interferisce con gli ormoni che normalmente conferirebbero a una persona caratteristiche fisiche maschili.
I cromosomi sessuali, chiamati cromosomi X e Y, sono responsabili per determinare se una persona sarà maschio o femmina. Quando una persona ha due cromosomi X, è considerata una femmina; un cromosoma Y e uno X, tuttavia, indicano che l'individuo è maschio. Il genere genetico non cambia quando una persona ha la sindrome da insensibilità agli androgeni e avere un cromosoma Y e uno X significa ancora che la persona è maschio. Il cromosoma X, tuttavia, è interessato in questo caso e non può rispondere completamente o affatto agli androgeni. Come tale, una persona può avere alcune caratteristiche sia di un maschio che di una femmina o apparire interamente femminile.
Esistono due tipi di sindrome da insensibilità agli androgeni: sindrome da insensibilità agli androgeni completa e sindrome da insensibilità agli androgeni parziale. Con l'insensibilità completa degli androgeni, la persona colpita è completamente resistente agli androgeni. In tal caso, di solito sembra essere interamente femminile, il che include l'aspetto dei suoi genitali. Geneticamente, tuttavia, il paziente è maschio e non avrà utero e ovaie. Spesso, i bambini nati con insensibilità androgena completa sono cresciuti come se fossero femmine.
La sindrome da insensibilità agli androgeni parziale è caratterizzata da un basso livello di sensibilità agli androgeni. Le caratteristiche fisiche di una persona con sensibilità androgenica parziale dipendono dal grado in cui la persona interessata è sensibile agli androgeni. Alcune persone con questa condizione appariranno esternamente maschili mentre altre potrebbero sembrare femminili. In alcuni casi, una persona con questo disturbo può anche avere caratteristiche fisiche sia femminili che maschili.
Non esiste una cura per la sindrome da insensibilità agli androgeni. Tuttavia, i medici possono prescrivere una terapia sostitutiva con estrogeni per prevenire i sintomi della menopausa in un paziente esternamente femminile. La terapia di ricostruzione genitale può anche aiutare in alcuni casi. Spesso, la chirurgia viene utilizzata per rimuovere i testicoli che non sono riusciti a scendere. Una consulenza psicologica aggiuntiva può essere utile per i pazienti con sindrome da insensibilità agli androgeni.