Cos'è Anorchia?
L'anorchia è una condizione congenita molto rara negli uomini in cui i pazienti nascono senza testicoli. I pazienti si svilupperanno come previsto, sebbene lo scroto possa sembrare insolitamente piccolo, ma i testicoli non riescono a scendere perché non esistono e durante la pubertà, il paziente non inizia a produrre ormoni associati allo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie maschili. I pazienti con anorchia devono essere esaminati attentamente per confermare una diagnosi e differenziarla dal criptorchidismo, dove sono presenti uno o entrambi i testicoli, ma non discendono.
Le cause di questa condizione non sono note, sebbene possano essere causate da mutazioni genetiche spontanee o collegate a squilibri ormonali durante lo sviluppo fetale. Durante lo sviluppo embrionale, ci sono diverse fasi in cui i testicoli potrebbero non riuscire a svilupparsi. Prima di otto settimane, la mancanza di sviluppo di testicoli comporterà lo sviluppo di genitali femminili, sebbene il paziente abbia cromosomi XY. I problemi con lo sviluppo testicolare tra le otto e le 12 settimane possono causare un bambino intersessuale, un bambino con genitali misti e embrioni tra le 12 e le 14 settimane, a volte i testicoli vengono semplicemente persi, causando anorchia.
I pazienti con anorchia che desiderano sviluppare caratteristiche sessuali secondarie associate agli uomini dovranno assumere androgeni supplementari, stimolando la pubertà con l'assistenza di ormoni esterni. Alcuni pazienti esprimono inoltre insoddisfazione per le dimensioni dei loro scroto, perché non sono presenti testicoli per riempire il sacco scrotale e possono richiedere agli impianti di modificare l'aspetto dei loro genitali. Il supporto psicologico può anche essere necessario per alcuni pazienti, poiché alcune persone trovano la diagnosi inquietante e potrebbero voler aiutare a elaborarla.
L'anorchia non è pericolosa per la vita o particolarmente pericolosa. La mancanza di androgeni dai testicoli significherà che il paziente non sviluppa peli più spessi, una voce più profonda e altre caratteristiche associate alla pubertà negli uomini. Alcuni pazienti possono scegliere di aspettare il trattamento o di rinunciare al trattamento, una scelta che possono discutere con i loro medici. Un endocrinologo può parlare di varie opzioni di trattamento con il paziente, inclusa l'attesa del trattamento fino a quando il paziente non si sente più pronto a prendere una decisione.
Non avere testicoli causerà infertilità e non ci sono trattamenti per l'infertilità negli uomini con questa condizione, poiché è impossibile per loro produrre spermatozoi di qualsiasi tipo. Gli uomini con anorchia che sono interessati ad avere figli con i loro partner possono considerare la donazione o l'adozione di sperma come opzioni. Poiché questa condizione non sembra essere ereditata, le donazioni di spermatozoi da parte di membri della famiglia non creerebbero un rischio di anorchia nel bambino.