Che cos'è APECED?
APECED sta per poliarocrinopatia autoimmune-candidosi-distrofia ectodermica. Questa malattia impedisce al sistema immunitario nel corpo umano di combattere le infezioni. APECED è una malattia geneticamente ereditaria che colpisce finlandesi, ebrei iraniani e sardi più di ogni altra razza. APECED può essere identificato dai suoi numerosi sintomi specifici che coinvolgono le ghiandole e la pelle.
Il primo e più frequente sintomo di APECED è l'ipoparatiroidismo. Questo sintomo provoca un ridotto livello di calcio nel sangue e provoca formicolio alla punta delle dita, alle labbra e alle dita dei piedi. Altri segni di ipoparatiroidismo includono pelle secca, capelli e unghie. Mentre l'ipoparatiroidismo può essere causato da una serie di diversi problemi di salute, è uno dei principali sintomi utilizzati per diagnosticare la presenza di APECED.
Un altro sintomo di APECED sono le frequenti infezioni da lieviti. Mentre questo tipo di infezione è più comunemente associato alle donne, anche gli uomini con APECED ne sono affetti. Infezioni da lieviti possono verificarsi nella zona della bocca e dell'inguine, nonché nella vagina. Molte persone soffrono di infezioni da lieviti di volta in volta, ma infezioni ricorrenti da lieviti sono spesso un sintomo di un disturbo autoimmune come APECED.
L'insufficienza surrenalica è il terzo sintomo più comune di APECED. Le ghiandole surrenali sono sopra i reni. Sono responsabili della produzione di steroidi che regolano gli organi e aiutano il corpo a elaborare sodio e potassio. Una persona che soffre di insufficienza surrenalica può essere afflitta da sete frequente, debolezza e affaticamento muscolare.
Ci sono sintomi specifici che indicano APECED nei bambini. Il sintomo più evidente nei bambini include problemi con molte ghiandole nel corpo. Le ghiandole surrenali e sessuali sono affette da sintomi evidenti che causano problemi fisici come testicoli sottosviluppati e calvizie. Anche neonati e bambini con APECED possono sviluppare infezioni e infiammazioni frequenti della cornea e dei bianchi degli occhi. I bambini con APECED avranno anche smalto dei denti sottosviluppato che può portare a dolore e cavità frequenti.
APECED è una malattia geneticamente ereditata e non esiste una cura disponibile dal 2010. L'attuale trattamento per APECED prevede il trattamento dei sintomi della malattia. I medici spesso lavorano con i pazienti per curare le infezioni e sostituire gli ormoni che sono inibiti da ghiandole mal funzionanti. Una diagnosi di APECED non è una condanna a morte, ma trattare i sintomi del disturbo è vitale per mantenere la qualità della vita. Per questo motivo, la maggior parte delle persone con diagnosi di APECED rimane in stretto contatto con un medico di famiglia o uno specialista.