Che cos'è la displasia ventricolare destra aritmogena?

Un cuore è un organo a quattro camere pompante di sangue costituito da muscoli. Nella displasia ventricolare destra aritmogena (AVRD), il ventricolo destro del cuore è principalmente interessato in cui la sua porzione muscolare viene progressivamente sostituita da tessuti fibrofattici. Anche il ventricolo sinistro può essere interessato, ma in misura molto minore. La displasia / cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (AVRD / C) è una malattia cardiaca ereditata in modo autosomico dominante che predispone l'individuo affetto a una frequenza cardiaca eccessiva rapida, svenimento a causa di improvvisa perdita di coscienza e morte. Durante l'esame clinico, un individuo affetto può presentare segni non specifici correlati al disturbo cardiaco come distensione della vena giugulare, ingrossamento del fegato ed edema.

La diagnosi di displasia ventricolare destra aritmogena viene stabilita soddisfacendo due criteri principali, o uno maggiore e due criteri minori, o quattro criteri minori, che possono essere ottenuti attraverso un'approfondita acquisizione dell'anamnesi e una combinazione di test diagnostici non invasivi e invasivi. I test non invasivi comprendono elettrocardiogramma, tomografia computerizzata a scansione, risonanza magnetica cardiaca, ecocardiografia e monitoraggio Holter. I test invasivi comprendono l'angiografia ventricolare destra, i test elettrofisiologici e la biopsia endomiocardica ventricolare destra. I criteri principali includono una grave dilatazione globale o segmentale del ventricolo destro, aneurismi localizzati nel ventricolo destro, sostituzione fibrofattica dei muscoli cardiaci, prolungamento del QRS localizzato nei giunti precordiali giusti e presenza della malattia, confermata in chirurgia o necropsia, in un immediato membro della famiglia. Criteri minori includono una lieve dilatazione globale o segmentale del ventricolo destro, onde T invertite localizzate ai conduttori precordiali destra, tachicardia ventricolare con blocco dei rami sinistro e storia familiare di morte improvvisa a meno di 35 anni in un membro della famiglia immediata.

La gestione delle persone con displasia ventricolare destra aritmogena è personalizzata e focalizzata sulla prevenzione di una frequenza cardiaca eccessiva rapida, svenimenti dovuti a improvvisa perdita di coscienza e morte. La prevenzione di questi può essere fatta attraverso l'uso di farmaci antiaritmici come amiodarone e sotalolo, defibrillatori cardioverter impiantabili e istruzione. I defibrillatori impiantabili per cardioverter sono considerati per soggetti ad alto rischio come quelli intolleranti o che non rispondono ai farmaci antiaritmici, quelli che sono stati rianimati e quelli con anamnesi familiare di arresto cardiaco improvviso. L'educazione al rischio di morte improvvisa dovrebbe coinvolgere non solo le persone colpite ma anche i loro familiari.

Sono anche importanti lo screening regolare degli individui affetti e il test genetico molecolare dei membri della famiglia a rischio. Lo screening viene eseguito ogni anno, o più spesso a seconda dei sintomi, mediante l'uso di elettrocardiogramma, ecocardiogramma o imaging a risonanza magnetica cardiaca. I test genetici riducono le complicanze e la morte mediante diagnosi e trattamento precoci.

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