Che cos'è l'artrogriposi multipla congenita?
L'artrogriposi multipla congenita è un disturbo che colpisce lo sviluppo precoce delle articolazioni del corpo in un feto, più comunemente le grandi articolazioni delle braccia e delle gambe. Un bambino nato con questa condizione ha in genere una mobilità limitata e evidenti deformità fisiche in una o più articolazioni. L'artrogriposi congenita multipla può derivare da deformità ossee, muscolari o del tessuto connettivo, anomalie del sistema nervoso centrale o come complicazione di un altro disturbo congenito. Il trattamento dipende dalla gravità dei problemi, ma molti pazienti sono in grado di ottenere almeno un po 'di mobilità e indipendenza con una serie di interventi chirurgici e terapia fisica in corso.
I medici non sono sicuri delle cause esatte della congenita multipla artrogriposi. Alcuni casi sembrano avere una qualche forma di ereditarietà genetica, ma la maggior parte dei pazienti non ha una storia familiare o mutazioni genetiche riconoscibili. È più probabile che si verifichi questa condizione se una madre in attesa soffre di una lesione traumatica, assume droghe o è esposta a sostanze chimiche all'inizio della sua gravidanza. Tali fattori aumentano le possibilità di una grave malformazione del midollo spinale in un embrione. Inoltre, un feto che non può muoversi nell'utero a causa di un'anomalia dell'utero, una nascita multipla o una mancanza di liquido amniotico potrebbe non essere in grado di sviluppare completamente articolazioni, ossa e muscoli.
La gravità dei sintomi può variare significativamente con l'artrogriposi multipla congenita. Alcuni bambini presentano solo piccoli problemi come gambe leggermente arcuate, piedi del bastone o polsi che ruotano verso l'interno o verso l'esterno. Altri hanno problemi articolari multipli che fanno sì che le gambe o le braccia formino una curva acuta. I fianchi possono essere slogati alla nascita e alcuni muscoli, tendini o legamenti possono mancare nel sito delle articolazioni deformate. Altri problemi possono includere la scoliosi della colonna vertebrale, il naso piatto, le orecchie grandi e la mascella distorta.
La maggior parte dei casi di artrogriposi multipla congenita viene rilevata mentre i bambini sono ancora nell'utero con l'aiuto degli ultrasuoni. Dopo la nascita di un bambino, i medici possono eseguire esami fisici, fare radiografie e altre scansioni per immagini ed eseguire test genetici per valutare la gravità e cercare una causa sottostante. Le disposizioni per la chirurgia correttiva o altri tipi di trattamento sono prese in anticipo per fornire il miglior risultato possibile per un paziente.
Se un bambino non presenta gravi deformità o problemi cardiaci, polmonari o del midollo spinale potenzialmente letali, il trattamento aggressivo viene generalmente posticipato di alcuni anni. Un chirurgo può tentare di migliorare l'aspetto e la funzione di un'articolazione rimuovendo l'osso in eccesso e il tessuto fibroso. Potrebbe essere necessario indossare bretelle sulle gambe o sulla schiena durante l'infanzia per favorire un migliore allineamento. La terapia fisica è un pilastro del trattamento e la maggior parte dei pazienti può eventualmente ottenere l'equilibrio, la forza e la flessibilità necessarie per gestire le attività quotidiane di base. I pazienti che ricevono il trattamento e il supporto adeguati di solito godono di stili di vita lunghi, per lo più indipendenti.