Cos'è l'atassia-telangiectasia?
Per i genitori, ottenere una diagnosi secondo cui il loro bambino ha atassia-telangiectasia, è una cosa straordinariamente difficile. La malattia è neurodegenerativa, perché porzioni del cervello che controllano i centri vocali, il cervelletto, progressivamente degenerato, rendendo difficile per i bambini parlare senza bloccare e infine impossibile per i bambini parlare o scrivere. Successivamente, i bambini con atassia-telangiectasia perdono il controllo della maggior parte dei movimenti muscolari e molti sono confinati sulle sedie a rotelle entro pochi anni dalla notazione della malattia.
Ci sono ulteriori difficoltà con l'atassia-telangiectasia. Circa il 70% dei bambini che ottengono la malattia otterrà anche il cancro e la maggior parte dei bambini con questa condizione ha un sistema immunitario scarso, rendendoli particolarmente inclini alle infezioni respiratorie. I bambini che non soccombono al cancro o alle malattie hanno ancora una durata notevolmente breve. Possono vivere fino ai primi anni '20 e alcune persone con la condizione hanno vissuto per avere 40 anni. In generale, il LiFespan di un bambino con questa malattia è incredibilmente breve.
Nonostante la degenerazione del cervello in termini di linguaggio e controllo muscolare, la maggior parte di questi bambini ha un'intelligenza media a una media superiore alla media. In un certo senso questo sembra ancora più tragico. Come le vittime dell'ictus che soffrono di atassia, l'incapacità di parlare bene o per niente, una mente normale deve sopportare la frustrazione dell'incapacità di comunicare con mezzi regolari ed è pienamente consapevole che le cose che una volta sono arrivate facilmente, come camminare, correre o giocare, non sono più possibili. È una sofferenza mentale intensa e difficile che attende un bambino con questa diagnosi e le loro famiglie che non possono prevenire il progresso di questa malattia o compensare mai al bambino ciò che ha perso.
La malattia viene di solito diagnosticata quando un bambino con atassia si sviluppa telangiactasia , piccole vene rosse che appaiono agli angoli degli occhi e a voltees sulle guance e sul naso. La teleangectasia non è rara nei bambini in perfetta salute. È la combinazione della condizione con atassia che normalmente conferma la diagnosi.
Purtroppo, non c'è prevenzione per l'atassia-telangiectasia e nessuna cura. Il trattamento può consistere nel dare ai bambini colpi di gamma-globulina per aumentare la loro immunità e dare ulteriori dosi di vitamine per lo stesso motivo. Se i bambini dovessero sviluppare il cancro, i genitori devono decidere se lasciare andare i bambini o sottoporre i bambini alla chemioterapia, il che può essere particolarmente impegnativo poiché le immunità alle malattie normali sono basse in qualsiasi circostanza e peggio quando vengono utilizzate la chemioterapia o le radiazioni.
Questa condizione richiede maggiori ricerche, più comprensione e lo sviluppo della cura o della prevenzione. Attualmente, il progresso della malattia è compreso e anche il fatto che è ereditato in modo recessivo. Entrambi i genitori devono avere un gene recessivo per l'atassia-telangiectasia, e anche quando Do, ogni bambino ha una probabilità del 75% di non ereditare la malattia. Per i fratelli di bambini con atassia-telangiectasia, di solito si raccomanda di avere una consulenza genetica prima di avere figli per determinare se anche i loro partner trasportano un gene recessivo.