Che cos'è l'atassia-teleangectasia?
Per i genitori, ottenere una diagnosi che il loro bambino abbia atassia-teleangectasia, è una cosa straordinariamente difficile. La malattia è neurodegenerativa, perché porzioni del cervello che controllano i centri del linguaggio, il cervelletto, degenerano progressivamente, rendendo difficile per i bambini parlare senza sbandare e alla fine impossibile per i bambini parlare o scrivere. Più tardi, i bambini con atassia-teleangectasia perdono il controllo della maggior parte dei movimenti muscolari e molti sono confinati sulle sedie a rotelle entro pochi anni dalla comparsa della malattia.
Ci sono ulteriori difficoltà con atassia-teleangectasia. Circa il 70% dei bambini che soffrono di questa malattia ha anche il cancro e la maggior parte dei bambini con questa condizione ha un sistema immunitario scarso, il che li rende particolarmente inclini alle infezioni respiratorie. I bambini che non soccombono al cancro o alla malattia hanno ancora una durata marcatamente breve. Possono vivere fino ai 20 anni e alcune persone con questa condizione hanno vissuto fino a 40 anni. In generale, la durata di vita di un bambino con questa malattia è incredibilmente breve.
Nonostante la degenerazione del cervello in termini di linguaggio e controllo muscolare, la maggior parte di questi bambini ha un'intelligenza da media a sopra la media. In un certo senso questo sembra ancora più tragico. Come le vittime di ictus che soffrono di atassia, l'incapacità di parlare bene o per niente, una mente normale deve sopportare la frustrazione dell'incapacità di comunicare con mezzi regolari ed è pienamente consapevole che cose che una volta venivano facilmente, come camminare, correre o giocare, ora non sono più possibili. È una sofferenza mentale intensa e difficile che attende un bambino con questa diagnosi e le sue famiglie che non possono prevenire il progresso di questa malattia o mai compensare ciò che ha perso.
La malattia viene di solito diagnosticata quando un bambino con atassia sviluppa teleangectasie , piccole vene rosse che compaiono agli angoli degli occhi e talvolta sulle guance e sul naso. La teleangectasia non è rara nei bambini in perfetta salute. È la combinazione della condizione con atassia che normalmente conferma la diagnosi.
Purtroppo, non esiste una prevenzione per atassia-teleangectasia e nessuna cura. Il trattamento può consistere nel somministrare ai bambini colpi di gamma-globulina per aumentare la loro immunità e somministrare dosi aggiuntive di vitamine per lo stesso motivo. Se i bambini sviluppano il cancro, i genitori devono decidere se lasciarli andare o sottoporre i bambini alla chemioterapia, il che può essere particolarmente difficile poiché le immunità alle malattie normali sono basse in qualsiasi circostanza e peggiorano quando si usano la chemioterapia o le radiazioni.
Questa condizione richiede più ricerca, più comprensione e lo sviluppo della cura o della prevenzione. Attualmente, il progresso della malattia è compreso e anche il fatto che sia ereditata in modo recessivo. Entrambi i genitori devono avere un gene recessivo perché si verifichino atassia-teleangectasia e, anche quando lo fanno, ogni bambino ha il 75% di probabilità di non ereditare la malattia. Per i fratelli di bambini con atassia-teleangectasia, di solito si consiglia loro di avere una consulenza genetica prima di avere figli per determinare se i loro partner portano anche un gene recessivo.