Cos'è l'atassia?
Atassia proviene dal greco un taxia , che significa letteralmente "nessun ordine". È un termine generale che si riferisce a una perdita di capacità di controllare i propri muscoli. Ci sono una serie di cause e trattamenti per questo.
La condizione può essere suddivisa in due gruppi distinti: sporadici ed ereditari. L'atassia ereditaria di solito può essere ricondotta a una storia familiare e può essere collegata a ventidue mutazioni geniche. Queste mutazioni sono etichettate "atassia spinocerebellare di tipo 1" a 22-in scorciatoia definita semplicemente SCA1-22. L'atassia sporadica è una forma che non è legata a un difetto genetico.
L'atassia ereditaria può essere separata in tipi causati da un difetto metabolico e quelle che si adattano allo stampo di un disturbo nominato. In tutti i casi sono ereditati da un gene difettoso e l'identificazione di questi geni continua a un ritmo incoraggiante. Alcuni dei molti tipi includono la malattia di Machado-Joseph, l'atassia con optalmoplegia, atrofia spinopontina, atassia con etinopatia e movimenti a occhio lentoT atassia.
Il tipo sporadico è molto difficile da diagnosticare e spesso i medici lottano mentre escludono ogni possibilità ereditaria prima di fare una diagnosi finale. Alcuni dei tanti termini usati per descrivere l'atassia sporadica sono l'atassia spastica, l'atassia di Menzel, l'atassia di Marie, l'atrofia sporadica di Holmes, l'Atrofia sporadica e l'OPCA sporadica più sporadica o la sporadica atrofia Olivopontocerebellare.
La diagnosi si basa generalmente sull'osservazione dei sintomi neurologici e, se applicabile, esistenza di altri membri della famiglia colpiti. I sintomi comuni che possono essere causati da questa condizione includono soffocamento (disfagia), un'incoordinazione di estremità, linguaggio confuso (disartria) e una rigidità di movimento. La maggior parte dei medici tenterà per prima di escludere altre cause per questi sintomi, come un ictus recente o una sclerosi multipla, prima di fare una diagnosi finale.
Dopo una diagnosi iniziale, un paziente shouLD consulta immediatamente uno specialista di neurologia per una seconda diagnosi, dopo aver escluso tutte le cause neurologiche alternative. L'atassia è attualmente incurabile, e quindi il compito che deve affrontare la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata è di imparare ad adattare la propria vita a far fronte. Trovare assistenti live-in qualificati è un primo passo importante, così come persegue le terapie fisiche e vocali e trovare una comunità di supporto per imparare a vivere con la nuova malattia.