Che cos'è l'atassia?

L'atassia deriva dal greco un taxia , che significa letteralmente "nessun ordine". È un termine generale che si riferisce a una perdita di capacità di controllare i muscoli. Ci sono un certo numero di cause e trattamenti per questo.

La condizione può essere suddivisa in due gruppi distinti: sporadico ed ereditario. L'atassia ereditaria di solito può essere ricondotta a una storia familiare e può essere collegata a ventidue mutazioni genetiche. Queste mutazioni sono etichettate come "atassia spinocerebellare di tipo 1" da 22 a 22 - in forma abbreviata denominata semplicemente SCA1-22. L'atassia sporadica è una forma che non è collegata a un difetto genetico.

L'atassia ereditaria può essere suddivisa in tipi causati da un difetto metabolico e quelli che si adattano allo stampo di un disturbo denominato. In tutti i casi sono ereditati da un gene difettoso e l'identificazione di questi geni continua a un ritmo incoraggiante. Alcuni dei molti tipi includono la malattia di Machado-Joseph, atassia con optalmoplegia, atrofia spinopontina, atassia con etinopatia e atassia con movimento lento degli occhi.

Il tipo sporadico è molto difficile da diagnosticare e spesso i medici fanno fatica a escludere ogni possibilità ereditaria prima di fare una diagnosi finale. Alcuni dei molti termini usati per descrivere l'atassia sporadica sono atassia spastica, atassia di Menzel, atassia di Marie, atassia di Holmes, atrofia sporadica e, più comunemente, OPCA sporadico o atrofia sporadica olivopontocerebellare.

La diagnosi si basa generalmente sull'osservazione dei sintomi neurologici e, ove applicabile, sull'esistenza di altri membri della famiglia colpiti. Sintomi comuni che possono essere causati da questa condizione includono soffocamento (disfagia), una coordinazione delle estremità, linguaggio confuso (disartria) e una rigidità dei movimenti. La maggior parte dei medici tenterà innanzitutto di escludere altre cause di questi sintomi, come un ictus recente o la sclerosi multipla, prima di fare una diagnosi finale.

Dopo una diagnosi iniziale, un paziente deve consultare immediatamente uno specialista in neurologia per una seconda diagnosi, dopo aver escluso tutte le cause neurologiche alternative. L'atassia è attualmente incurabile, quindi il compito che deve affrontare la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata è imparare ad adattare la propria vita al modo di affrontare. Trovare ausili qualificati per vivere è un primo passo importante, come perseguire terapie fisiche e logiche e trovare una comunità di supporto per imparare a convivere con la nuova malattia.