Che cos'è la sindrome del nevo delle cellule basali?
La sindrome del nevo delle cellule basali, nota anche come sindrome di Gorlin, è una malattia genetica che provoca varie crescite anormali e malfunzionamenti degli organi e sistemi interni del corpo. Colpisce principalmente la pelle e provoca il cancro della pelle, ma può anche causare escrescenze alle ossa o agli organi interni, nonché la rottura dei vasi sanguigni o del sistema nervoso. La sindrome può verificarsi allo stesso modo in tutti i maschi o femmine che hanno un genitore con la sindrome, ma i sintomi potrebbero non essere evidenti fino all'adolescenza.
Quando un bambino viene concepito, riceve geni da ciascun genitore che determinano con quali tipi di caratteristiche nascerà. La causa della sindrome del nevo delle cellule basali è una mutazione del gene, nota come PTCH, responsabile della soppressione delle crescite anormali delle cellule che provocano tumori. La condizione è autosomica dominante, il che significa che il bambino otterrà automaticamente la malattia anche se solo un genitore ce l'ha.
Il sintomo più comune della sindrome del nevo a cellule basali è il carcinoma a cellule basali, una forma di cancro della pelle che provoca piaghe aperte sulla pelle. La maggior parte dei casi di cancro della pelle è dovuta all'esposizione al sole o ai raggi ultravioletti dei lettini abbronzanti, ma le persone con la sindrome hanno cellule della pelle che sono più sensibili al cancro, anche con protezione. Il cancro della pelle si sviluppa in genere senza preavviso quando una persona con la sindrome raggiunge l'adolescenza. Il carcinoma a cellule basali di solito non è mortale e può essere trattato rimuovendo chirurgicamente le escrescenze o usando la radioterapia per uccidere le cellule tumorali.
Le persone con sindrome del nevo a cellule basali di solito presentano lievi deformità facciali a causa di tumori o danni alla struttura ossea. Possono avere ossa del sopracciglio che sporgono più del normale, nonché occhi distanziati. Nei casi più gravi della sindrome, una persona può avere ossa della mascella deformate che causano la sporgenza della mascella più del solito.
Gli altri sintomi della sindrome del nevo delle cellule basali possono variare ampiamente a seconda della persona specifica e di quali organi o sistemi corporei sono interessati. I tumori possono verificarsi su qualsiasi organo, ma tendono ad essere più comuni nel cervello per le persone con sindrome. Se la condizione causa malfunzionamenti del sistema nervoso, una persona è a rischio di diventare mentalmente ritardato, sordo o cieco. Poiché i sintomi e le complicanze della sindrome del nevo delle cellule basali variano da persona a persona, non esiste un'opzione di trattamento universale. Una persona con la sindrome dovrà spesso consultare specialisti per trattare le complicanze specifiche; tuttavia, la stessa sindrome non ha cura.