Che cos'è la malattia di Batten?
La malattia di Batten è una condizione rara che di solito ha le sue origini durante l'infanzia. La condizione è nota con diversi nomi. Mentre la sindrome di Batten è un altro nome comunemente usato per la malattia di Batten, la condizione viene spesso definita in riviste mediche e altre opere accademiche come la sindrome di Curschmann-Batten-Steinert o la malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Il nome comune di Batten Disease è in onore del Dr. Frederick Batten, un pediatra britannico che per primo annotò la condizione nel 1903. La ricerca di Batten portò all'identificazione e alla classificazione della condizione come malattia separata. Le sue prime ricerche e scoperte rivoluzionarie hanno spianato la strada ad altri ricercatori del 20 ° secolo per scoprire di più sulle origini e sulla funzione della malattia.
Mentre la malattia di Batten è normalmente considerata una forma di lipfouscinosi neuronale ceroide (NCL) che colpisce i bambini, non è insolito che medici e ricercatori usino il termine come un modo collettivo per identificare ogni tipo di NCL. In sostanza, la condizione si verifica a causa dell'accumulo di lipofuscine nei tessuti del corpo. Nel tempo questi depositi extra di grasso e proteine nei tessuti del corpo possono interferire con la corretta funzione del cervello e di altri organi chiave del corpo. Il risultato è una serie di diversi problemi di salute che possono portare alla morte.
I sintomi della presenza della malattia di Batten imitano molti altri problemi di salute. I sintomi di solito iniziano ad apparire tra i quattro e i dieci anni. Alcuni dei segni più comuni della possibile presenza della malattia di Batten sono problemi alla vista, un cambiamento nelle capacità di apprendimento e attitudine, cambiamenti della personalità, una diminuzione dell'attività motoria che porta a inciampi o cadute più frequenti. Il bambino può anche iniziare a sperimentare convulsioni o episodi di sentirsi spersonalizzato.
I trattamenti per la malattia di Batten di solito comportano il tentativo di affrontare i sintomi e fornire il maggior comfort possibile al paziente. Negli ultimi anni, l'uso della terapia genica ha portato ad alcuni promettenti sviluppi nel trattamento. Anche gli esperimenti condotti nel 2006 utilizzando farmaci derivati da prodotti con cellule staminali hanno mostrato alcuni risultati promettenti. Tuttavia, al momento, non esiste una cura nota per la malattia di Batten.