Che cos'è la brachidattilia?
La brachidattilia è un tratto genetico che induce le persone ad avere dita e dita insolitamente corte. È un tratto dominante, nel senso che solo un gene per la brachidattilia deve essere ereditato per la condizione da presentare, e ci sono un certo numero di forme diverse che la condizione può assumere. Come regola generale, le persone con brachidattilia possono vivere una vita normale e produttiva, sebbene possano avere difficoltà in alcune carriere a causa delle loro cifre abbreviate.
Spesso, la brachidattilia si presenta da sola e non è accompagnata da altre anomalie fisiche. Tuttavia, può anche presentarsi come parte di una sindrome come il nanismo. La condizione è causata da accorciamento o malformazione delle ossa delle mani e dei piedi e in alcuni casi le persone possono anche mancare delle ossa delle mani e dei piedi. In alcuni casi, tutte le cifre, mentre in altri casi, alcune cifre sono normali. L'effetto della polidattilia può sembrare più estremo quando mancano le ossa, in quanto può causare un aspetto disordinato o altrimenti insolito.
L'opposto della brachidattilia è l'aracnodattilia, in cui le cifre sono anormalmente lunghe. La gravità di entrambe le condizioni può variare un po ', con alcune persone che hanno semplicemente dita leggermente tozze o leggermente lunghe, mentre altre sono più gravemente sfigurate. Gli individui con brachidattilia lieve in genere non richiedono l'assistenza di dispositivi adattivi o altro aiuto, mentre le persone con dita fortemente accorciate possono beneficiare di strumenti progettati per aiutarli a svolgere le funzioni di base.
In una famiglia con una storia di brachidattilia, la condizione può apparire abbastanza, perché è un tratto dominante e può anche mutare, cambiando di generazione in generazione. Una storia di brachidattilia non indica necessariamente una predisposizione per altri problemi di salute e se entrambi i genitori sono liberi da questa condizione, anche il bambino dovrebbe esserne libero.
Molte condizioni congenite come la sindrome di Down sono associate alla brachidattilia. Poiché molte di queste condizioni sono estremamente debilitanti, la brachidattilia non è generalmente considerata una delle principali cause di preoccupazione. Nei casi in cui la brachidattilia potrebbe interferire con la capacità di un paziente di prendersi cura di se stesso, al paziente può essere mostrato come utilizzare dispositivi adattivi per aiutarlo a sentirsi più indipendente.