Cos'è la miopatia centronucleare?
Una miopatia centronucleare è una delle numerose miopatie, o disturbi muscolari, in cui i nuclei delle cellule muscolari si trovano al centro della cellula anziché nella loro posizione normale sul bordo esterno della cellula. La miopatia centronucleare è un disturbo congenito, il che significa che deriva da problemi o difetti nello sviluppo fetale che possono o meno essere di natura genetica. Sebbene sia considerato un disturbo congenito, i rari casi appaiono nelle persone più avanti nella vita. I tratti genetici del disturbo fanno sì che siano più comunemente espressi nei neonati maschi.
I due sintomi principali della miopatia centronucleare sono ipotonia e ipossia. Nell'ipotonia, un individuo ha un tono muscolare particolarmente basso che tende a portare a una mancanza di forza muscolare. L'ipossia è una condizione in cui il corpo di un individuo riceve una fornitura inadeguata di ossigeno. Un altro indicatore della miopatia centronucleare è lo Scaphecefalia, una condizione in cui si nasce con una testa lunga e stretta. Ipossiaè il più grave di questi sintomi in quanto a volte può verificarsi la morte infantile se la respirazione assistita non viene somministrata in tempo.
Un'anomalia genetica che si verifica sul cromosoma X è generalmente associata alla miopatia centronucleare. Il gene specifico interessato viene definito MTM1; È necessario per la corretta differenziazione delle cellule muscolari. Si ritiene che le mutazioni in MTM1 causino problemi nello sviluppo muscolare. Una forte correlazione è stata infatti osservata tra i casi di miopatia e le mutazioni MTM1.
La miopatia miotubulare è di gran lunga la forma più comune di miopatia centronucleare; I due termini, infatti, sono quasi intercambiabili. Anche se è la miopatia più comune, anche mio, è incredibilmente raro. I test elettrodiagnostici, che coinvolgono una serie di tecniche utilizzate per misurare l'attività del nervo elettrico nei muscoli, sono comunemente usati nella diagnosi di Myo centronuclearepathy e in altre forme di miopatia. Sfortunatamente, molti neonati muoiono di miopatia miotubolare prima che possano essere diagnosticati o trattati per il disturbo.
Ad oggi, non esiste una cura nota per la miopatia centronucleare, sebbene ci siano metodi che consentono a quelli con il disturbo di funzionare ragionevolmente bene. La terapia fisica è generalmente utilizzata per insegnare alle persone come funzionare da sole. Altrimenti, il trattamento è quasi strettamente sintomatico. La mancanza di forza nel busto, ad esempio, può portare alla curvatura della colonna vertebrale, quindi le persone con miopatie spesso devono cercare un trattamento per problemi alla schiena come la scoliosi.