Che cos'è la miopatia centronucleare?
Una miopatia centronucleare è una di una serie di miopatie, o disturbi muscolari, in cui i nuclei delle cellule muscolari si trovano al centro della cellula anziché nella loro posizione normale sul bordo esterno della cellula. La miopatia centronucleare è un disturbo congenito, nel senso che deriva da problemi o difetti dello sviluppo fetale che possono o meno essere di natura genetica. Sebbene sia considerato un disturbo congenito, casi rari compaiono nelle persone più avanti nella vita. I tratti genetici del disturbo fanno sì che sia espresso più comunemente nei neonati maschi.
I due sintomi principali della miopatia centronucleare sono ipotonia e ipossia. In ipotonia, un individuo ha un tono muscolare particolarmente basso che tende a portare a una mancanza di forza muscolare. L'ipossia è una condizione in cui il corpo di un individuo riceve una fornitura inadeguata di ossigeno. Un altro indicatore della miopatia centronucleare è la scafocefalia, una condizione in cui si nasce con una testa lunga e stretta. L'ipossia è il più grave di questi sintomi poiché a volte può verificarsi la morte infantile se la respirazione assistita non viene somministrata in tempo.
Un'anomalia genetica che si verifica sul cromosoma X è generalmente associata a miopatia centronucleare. Il gene specifico interessato è indicato come MTM1; è necessario per la corretta differenziazione delle cellule muscolari. Si ritiene che le mutazioni in MTM1 causino problemi nello sviluppo muscolare. In effetti, è stata osservata una forte correlazione tra casi di miopatia e mutazioni MTM1.
La miopatia miotubulare è di gran lunga la forma più comune di miopatia centronucleare; i due termini, infatti, sono quasi intercambiabili. Anche se è la più comune, anche la miopatia miotubulare è incredibilmente rara. Il test elettrodiagnostico, che prevede una serie di tecniche utilizzate per misurare l'attività dei nervi elettrici nei muscoli, viene comunemente utilizzato nella diagnosi della miopatia centronucleare e in altre forme di miopatia. Sfortunatamente, molti bambini muoiono di miopatia miotubulare prima di poter essere diagnosticati o curati per il disturbo.
Ad oggi, non esiste una cura nota per la miopatia centronucleare, sebbene esistano metodi che consentono a coloro che soffrono del disturbo di funzionare ragionevolmente bene. La terapia fisica viene generalmente utilizzata per insegnare alle persone come funzionare da sole nel miglior modo possibile. Altrimenti, il trattamento è quasi strettamente sintomatico. La mancanza di forza nel busto, ad esempio, può portare alla curvatura della colonna vertebrale, quindi le persone con miopatie devono spesso cercare un trattamento per problemi alla schiena come la scoliosi.