Che cos'è la sindrome cristiana?

La sindrome cristiana è una malattia che si manifesta nei bambini come deformità dei pollici, del palato e delle braccia. La malattia rara è anche definita palatoschisi di artrogriposi da craniostenosi e forma recessiva della sindrome del pollice addotto. I bambini con questo disturbo si sviluppano a un ritmo molto più lento del normale e spesso sono diagnosticati con ritardo mentale. Non esiste una cura per la sindrome cristiana e la maggior parte dei pazienti muore durante la loro infanzia, molti nei primi mesi di vita. Poiché non esistono trattamenti per la malattia stessa, gli unici trattamenti disponibili sono quelli che trattano le altre condizioni mediche derivanti dall'avere la sindrome cristiana.

La malattia tende a manifestarsi in famiglia ed è considerata un disturbo genetico recessivo. I bambini affetti dalla sindrome vengono normalmente diagnosticati sin dalla nascita e la maggior parte muore durante la loro infanzia. I sintomi visivamente evidenti della sindrome cristiana includono pollici addotti, palatoschisi, anomalie craniche e difetti delle ossa e delle articolazioni degli arti superiori. Anche a questi bambini viene spesso diagnosticata una difficoltà respiratoria, come la polmonite, e sono inclini ad avere convulsioni. I bambini con questo disturbo sono considerati disabili nello sviluppo e spesso sono diagnosticati con ritardo mentale.

Per la maggior parte, non esiste un trattamento disponibile per la sindrome cristiana; solo i suoi sintomi possono essere trattati. Le uniche cure disponibili sono misure di supporto volte a mantenere il paziente il più a suo agio possibile affrontando malattie e problemi quando si presentano. Ad esempio, molti bambini affetti subiranno una vasta prevenzione dell'aspirazione e cure respiratorie per prevenire l'insorgenza di polmonite, insieme ad altre complicanze correlate. In alcuni casi, la chirurgia cranica può essere un'opzione, in quanto aiuta in alcune circostanze a prolungare la vita e minimizzare alcuni dei problemi di sviluppo del bambino.

Molti bambini con diagnosi di sindrome cristiana hanno piccoli teschi, che sono caratteristici di questa malattia. Poiché il cranio è piccolo, man mano che il bambino cresce, il cervello è limitato in quanto può espandersi. Questa restrizione al cervello provoca un ritardo mentale più grave e disturbi sensoriali. Attraverso la chirurgia, l'osso cranico può essere rimodellato per consentire al cervello di crescere senza essere inibito, minimizzando così questi problemi. I bambini che richiedono questo intervento spesso si sottopongono alla procedura tra quattro e sette mesi dopo la nascita.

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