Che cos'è la carenza di complemento?
Una carenza di complemento è una carenza di proteine chiave che svolgono un ruolo nel sistema del complemento, che è una parte del sistema immunitario innato che forma la difesa del corpo contro gli organismi patogeni. In una persona che ha questa condizione, il sistema immunitario è meno in grado di innescare un attacco efficace contro l'infezione o potrebbe essere iperattivo. Ciò può comportare un aumento del rischio di malattie gravi e può essere fatale se il paziente non riceve un monitoraggio e un trattamento adeguati. Sono disponibili test per verificare le carenze del complemento se un medico sospetta che possano costituire un problema.
Questo componente del sistema immunitario innato aiuta nelle risposte immunitarie. Quando non funziona correttamente, può trasformare una semplice infezione in una molto grave. Può anche scatenare un'infiammazione diffusa in risposta a un problema relativamente minore. In alcuni casi, ciò si traduce nello sviluppo di una malattia autoimmune cronica.
Alcuni pazienti con carenza di complemento riscontrano problemi con le proteine attivatrici nel sistema del complemento. Quando il corpo è esposto a una potenziale fonte di malattia, il sistema immunitario inizia normalmente una serie di reazioni a cascata. In un paziente che non ha le giuste proteine, il sistema del complemento non si attiva e il paziente è meno in grado di combattere l'infezione.
Dall'altro lato, alcuni pazienti non hanno proteine inibitrici funzionanti. Queste proteine normalmente tengono sotto controllo il sistema del complemento e prevengono le reazioni eccessive. Quando non sono presenti o non funzionano correttamente, il sistema immunitario può andare in overdrive in risposta a potenziali minacce. Ciò può innescare una reazione infiammatoria sistemica. Condizioni come il lupus eritematoso sistemico sono il risultato di una carenza di complemento.
In alcune popolazioni si possono riscontrare carenze ereditarie del complemento. Questi geni in genere sono recessivi e un paziente ha bisogno di due copie per esprimere la condizione. Alcuni sono legati all'X e sono più comuni negli uomini, perché mancano dei corrispondenti geni sani sul cromosoma Y per compensare i geni difettosi ereditati dalle loro madri. È anche possibile acquisire un deficit di complemento. I ricercatori che sono interessati ai disturbi del sistema immunitario studiano i pazienti con condizioni come il lupus per saperne di più sulle loro cause e sviluppare trattamenti efficaci.
Le opzioni terapeutiche a breve termine per un paziente con deficit del complemento possono includere plasma fresco congelato (FFP) per fornire al paziente le proteine necessarie. I pazienti potrebbero anche aver bisogno di assumere farmaci profilattici per la vita per affrontare il problema. Alcuni pazienti beneficiano anche della vaccinazione per ridurre il rischio di ammalarsi gravemente a seguito di un'infezione di routine.