Che cos'è l'ipotiroidismo congenito?

L'ipotiroidismo congenito è un basso livello di ormone tiroideo presente dalla nascita e causato da una condizione genetica o da anomalie nello sviluppo del feto, spesso il risultato di esposizione a rischi ambientali, sebbene non sempre. Questa condizione non è curabile, ma è curabile e quando viene catturata in anticipo, il paziente potrebbe non manifestare effetti negativi sull'ipotiroidismo congenito. Molte strutture mediche controllano regolarmente questa condizione alla nascita, in modo che possa essere identificata e affrontata se è presente.

In alcuni bambini, la tiroide è sottosviluppata, nel posto sbagliato o per nulla presente. Altri casi comportano malfunzionamenti della tiroide che causano la sottoproduzione di ormoni. Tutte queste situazioni provocano livelli anormalmente bassi dell'ormone tiroideo, causando problemi di salute a causa della natura interconnessa del sistema endocrino e del resto del corpo. In rari casi, i bambini hanno temporaneamente bassi livelli di ormone tiroideo a causa degli ormoni nel latte materno. In questi casi, una volta che il bambino inizia a produrre autonomamente l'ormone tiroideo, i livelli aumenteranno e questo mostrerà un esame del sangue per seguire i bassi livelli osservati alla nascita.

Circa uno su 3000-4000 bambini ha ipotiroidismo congenito, con le ragazze che hanno il doppio delle probabilità di ottenerlo. Alla nascita, il bambino di solito sembra e si comporta come ci si aspetterebbe da un bambino sano. Nel tempo, il bambino diventerà pigro e pignolo. Possono svilupparsi viso gonfio, ittero, scarsa alimentazione e costipazione. Se i bassi livelli di ormone tiroideo non vengono affrontati, il bambino in via di sviluppo subirà ritardi nella crescita, oltre a ritardi nello sviluppo.

Storicamente, l'ipotiroidismo congenito non è stato trattato e, di conseguenza, le persone hanno sviluppato disabilità fisiche e intellettuali. Il termine "cretina" è stato usato per riferirsi a persone con disabilità causate da bassi livelli di ormone tiroideo. Oggi, lo screening viene eseguito entro 72 ore dalla nascita per la maggior parte dei bambini. Se lo screening rivela bassi livelli di ormone tiroideo, al bambino viene somministrato ormone tiroideo supplementare per via orale. La disabilità permanente causata da ipotiroidismo congenito è molto facile da prevenire.

Il trattamento dell'ipotiroidismo congenito con ormoni richiede test periodici per confermare che il bambino in via di sviluppo sta ricevendo abbastanza ormoni. Man mano che il bambino cresce, il dosaggio dovrà essere aumentato. Le persone continuano la supplementazione di ormoni per la vita, assicurando che i loro corpi abbiano abbastanza ormone per funzionare. Dosi costanti di ormone tiroideo eliminano i ritardi nello sviluppo che altrimenti si verificherebbero con l'ipotiroidismo congenito.

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