Che cos'è la distrofia muscolare congenita?
La distrofia muscolare congenita (CMD) è una forma di distrofia muscolare che si presenta alla nascita o nei bambini molto piccoli. La distrofia muscolare è una malattia genetica che provoca la degenerazione dei muscoli, causando debolezza e problemi di coordinazione. Questa forma di malattia viene diagnosticata attraverso la biopsia del tessuto muscolare e i sintomi si presenteranno prima che il bambino compia due anni.
La CMD è causata dalla mutazione di una delle 3.000 proteine muscolari nel corpo. Si ritiene che questa forma di distrofia muscolare sia causata dalla mutazione di laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, POM1, FKRP o selenoproteina. Poiché la distrofia muscolare congenita è una classe di malattie, la prognosi, i sintomi e lo sviluppo della malattia saranno generalmente determinati dalla gravità della mutazione e dalla proteina in cui si è verificata la mutazione. Il disturbo genetico può essere trasmesso da uno o entrambi i genitori, uno dei quali potrebbe essere affetto dalla malattia, oppure potrebbe essere trasmesso a un bambino se uno o entrambi i genitori del bambino sono portatori della malattia genetica. La distrofia muscolare congenita può anche verificarsi a seguito di mutazione spontanea nella cellula di un feto o di un bambino.
I bambini nati con distrofia muscolare congenita possono presentare sintomi di colonna vertebrale non rigida, arti flaccidi e muscoli deboli. Il bambino può avere i muscoli della gola o della bocca deboli, il che renderà difficile la deglutizione e se la malattia colpisce i muscoli del diaframma, la respirazione può essere difficile. Alcune cellule proteiche colpite dalla mutazione si trovano anche nel cervello, il che può causare convulsioni e ritardo mentale. Anche i sintomi di digestione e vertigini frequenti sono sintomi. Man mano che la malattia progredisce, i muscoli del cuore, dei polmoni e di altri organi possono indebolirsi, insieme al deterioramento progressivo dei muscoli degli arti, che può portare a paralisi o paralisi.
Questa malattia non può essere curata, ma sono disponibili opzioni di trattamento per ridurre la gravità dei sintomi o future complicazioni della malattia. Le parentesi graffe e le opzioni di chirurgia ortopedica possono aiutare a riparare arti, scoliosi e contratture anomale, che è l'accorciamento di un muscolo. L'esercizio fisico e la terapia fisica possono aiutare a prevenire le contratture e aumentare la flessibilità della persona. Un medico può suggerire alcuni farmaci da prescrizione o da banco per ridurre il dolore e la rigidità, ridurre l'infiammazione o prevenire convulsioni. Altre misure possono essere prese per ridurre l'effetto della malattia sul cuore e sul sistema respiratorio.