Che cos'è la sindrome nefrosica congenita?
La sindrome nefrosica congenita è una rara malattia ereditaria in cui un bambino sviluppa proteine nelle urine e gonfiore del corpo poco dopo la nascita. Alcuni sintomi aggiuntivi di questo disturbo possono includere basso peso alla nascita, scarso appetito o bassa produzione di urina. Il trattamento per la sindrome nefrosica congenita varia in base a sintomi specifici e può includere l'uso di farmaci, la limitazione dei liquidi o il trapianto di rene. Eventuali domande o dubbi sulla sindrome nefrosica congenita o sui metodi di trattamento più appropriati per una singola situazione devono essere discussi con un medico o altri professionisti medici.
Questo disturbo renale si riscontra più comunemente tra i familiari con origini finlandesi, sebbene non sia sempre così. I genitori che hanno una storia familiare di sindrome nefrosica congenita hanno un rischio maggiore di avere un bambino nato con questa condizione. I test prenatali a volte possono rivelare la presenza di questo disturbo, sebbene sia più frequentemente diagnosticato dopo la nascita del bambino.
Durante un'ecografia di routine, la placenta può essere più grande del normale se il bambino ha la sindrome nefrosica congenita. Test di screening o test genetici possono essere eseguiti se si sospetta questa condizione. In molti casi, il bambino non viene ufficialmente diagnosticato fino a quando non vengono eseguite ulteriori osservazioni e test dopo la nascita.
Un bambino che nasce con la sindrome nefrosica congenita svilupperà spesso ipertensione e gonfiore generalizzato subito dopo la nascita. Uno stetoscopio di solito rivela suoni cardiaci e polmonari anomali. Il bambino può presentare segni di malnutrizione e avere problemi di alimentazione o aumento di peso. Proteine e grassi possono essere presenti nelle urine con livelli di proteine inferiori al normale nel sangue.
Il trattamento per la sindrome nefrosica congenita dipende dalla gravità dei sintomi e dalla salute generale del paziente. Se è presente un'infezione, vengono somministrati antibiotici, di solito attraverso una flebo. I farmaci noti come farmaci infiammatori non steroidei o FANS possono essere utilizzati nel tentativo di rallentare l'accumulo di proteine nei reni. Possono anche essere prescritti farmaci per la pressione arteriosa o diuretici.
In caso di danni significativi ai reni a causa della sindrome nefrosica congenita, può essere necessaria la dialisi o il trapianto. La dialisi comporta il collegamento del paziente a una macchina che filtra i materiali di scarto dal sangue prima di restituire il sangue al corpo. Il trapianto renale è una procedura chirurgica in cui uno o entrambi i reni malati vengono sostituiti con reni donatori funzionali. La dialisi viene spesso utilizzata fino a quando il bambino non è abbastanza grande e in salute da sottoporsi a un intervento chirurgico di trapianto.